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Apoyo educativo, social y familiar

Se pueden implementar estrategias específicas en el tratamiento de la enfermedad CLN2 para mejorar la calidad de vida del niño y de la familia

Apoyo en educación y socialización1

Mantener la asistencia regular a la escuela es muy importante para mantener un sentido de rutina en los niños y sus familias y para garantizar la integración continua en la comunidad.

Los expertos señalan que los niños a menudo pueden seguir asistiendo a la escuela, incluso en etapas tardías del curso de la enfermedad, con la adaptación necesaria, lo que les permite seguir socializando e interactuando con sus compañeros.

Considere la posibilidad de adaptar el entorno escolar y el hogar para dar cabida a los deterioros cognitivos y conductuales.

  • Se debe fomentar la comunicación entre la escuela y los profesionales médicos para asegurar que tengan un conocimiento adecuado de la enfermedad CLN2 y de cualquier necesidad de atención que el niño pueda tener en el aula.

Las estrategias conductuales pueden ser útiles para las familias y los niños con la enfermedad CLN2.

  • Los niños con la enfermedad CLN2 sufren trastornos del sueño, lo que influye negativamente en la calidad de vida para ellos y sus familias.
  • Los trastornos del sueño son difíciles de tratar, pero se recomiendan ciertas estrategias conductuales para facilitar el sueño, tales como eliminar la cafeína y los alimentos con propiedades estimulantes, establecer una hora de acostarse con una rutina constante, o el uso de diversas ayudas para el sueño.

Se recomienda iniciar el apoyo a la comunicación precozmente y evaluarla con frecuencia para tratar la pérdida del lenguaje.

  • Desarrollar y mantener métodos de comunicación alternativos, como símbolos y gestos, puede ayudar a prolongar la interacción y acentúa la importancia del diagnóstico precoz, antes de que ocurra la pérdida cognitiva.

El apoyo familiar es un componente clave de los cuidados en la enfermedad CLN21

Una estrecha interacción entre el equipo multidisciplinario y la familia es beneficiosa para el cuidado permanente del niño. Hay recursos disponibles para las familias, que pueden ayudar a encontrar consuelo en los momentos difíciles. Se anima a las familias a participar activamente en la comunidad CLN2 y a crear conexiones a través de:

Educación sobre la enfermedad

  • Definir expectativas en cuanto al manejo de los síntomas, la progresión de la enfermedad y la necesidad de dispositivos de adaptación, a medida que la función motora comienza a deteriorarse.

Psicólogos/consejeros

  • Tienen un papel importante ayudando a las familias a enfrentar los desafíos de la progresión de la enfermedad y de la pérdida de función.

Trabajadores sociales

  • Ofrecen apoyo a los hermanos y abuelos y ayudan con información para la toma de decisiones por parte de los padres, de manera que estos sean los mejores defensores de su hijo, al mismo tiempo que coordinan los servicios.

Asesores genéticos

  • Ayudan para comprender a fondo la herencia de la enfermedad y proporcionan una relación con las pruebas genéticas y la planificación familiar informada.
    • En algunas áreas, están disponibles las pruebas prenatales para los hermanos de un niño con enfermedad CLN2 confirmada.

Grupos de defensa

  • Proporcionan una plataforma para interacción del paciente con la familia, apoyo y educación.

Referencias: 1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.