Manejo de los síntomas clave

Los cuidados específicos para la enfermedad CLN2 tienen como objetivo mantener la función durante el tiempo que sea posible y mejorar la calidad de vida.

Control de las convulsiones1,2

El objetivo de tratamiento de las convulsiones de la enfermedad CLN2 consiste en mantener la función, disminuyendo la frecuencia y la gravedad de los ataques, a la vez que se tienen bajo control los efectos secundarios. A pesar de que se hacen esfuerzos para minimizar el impacto de las crisis en el bienestar del niño, una eliminación completa de las convulsiones es poco probable y puede ocurrir alguna actividad convulsiva. La estrategias de tratamiento de las convulsiones se debe evaluar caso por caso y puede variar según la etapa de progresión de la enfermedad.

Para ayudar a lograr este objetivo, los expertos en la enfermedad CLN2 recomiendan lo siguiente para su consideración:

  • Utilizar el menor número de antiepilépticos necesario – la mayoría de las veces se usan 2 a 3 antiepilépticos combinados para el control de las convulsiones.
  • Educar a las familias sobre la medidas de seguridad ante las caídas, para ayudarles a prepararse para la siguiente convulsión y cómo minimizar las lesiones.
  • Definir expectativas con las familias para hacerles ver la posibilidad de cierta actividad convulsiva. Esto les ayudará a sentirse menos angustiados con cualquier convulsión que su hijo puede experimentar.
  • Distinguir los ataques de epilepsia del dolor y otros movimientos no epilépticos, como mioclono, distonía, diskinesia, corea y el temblor ayuda a determinar el tratamiento apropiado.
  • Considerar una dieta cetogénica, la cual podía ayudar a controlar las convulsiones refractarias.

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  • Algunos antiepilépticos se utilizan frecuentemente en la enfermedad CLN2:
    • Sin embargo, algunos de estos medicamentos antiepilépticos pueden ser problemáticos para los niños con la enfermedad CLN2 y deben utilizarse con precaución, ya que pueden exacerbar las crisis mioclónicas, las mioclonías epilépticas o los síntomas de la enfermedad existentes.
  • En la enfermedad CLN2, las convulsiones se vuelven refractarias al tratamiento y los expertos, para responder a esto, se pasan a la terapia combinada.
  • Cuando se tratan las convulsiones relacionadas con la enfermedad CLN2, cabe señalar que:
    • Es importante reevaluar regularmente los medicamentos, en particular cuando hay un nuevo síntoma o un cambio agudo. Los señales aparentes de progresión de la enfermedad a veces pueden ser efectos adversos de los medicamentos.

Se debe tener cautela cuando se usan ciertos fármacos antiepilépticos en la enfermedad CLN2. Algunos medicamentos pueden agravar los síntomas existentes o tener diferentes reacciones secundarias en niños con enfermedad CLN2.

Estrategias para los trastornos del movimiento

En la enfermedad CLN2, el trastorno del movimiento se caracteriza por mioclonías graves (tanto epilépticas como no epilépticas), acompañado por la distonía y la espasticidad. Estos son los 3 síntomas más prominentes del trastorno de movimiento y, en general, son difíciles de controlar. También se han observado síntomas como corea, temblores y tics.3,4

Estos síntomas del trastorno de movimiento son difíciles de controlar y los objetivos generales deben ser disminuir su frecuencia y gravedad, mantener la gama de movimiento, la postura y la función, prevenir el dolor y mantener la calidad de vida.1

Mioclonía

  • Se pueden utilizar antiepilépticos para tratar las mioclonías tanto epilépticas como no epilépticas y reducir así su actividad a un nivel aceptable.
  • El apoyo no farmacológico, como la fisioterapia, puede ayudar a los niños con el reposo motor y permitirles un mejor sueño. También influye en las funciones corporales tales como el metabolismo, la regulación de la temperatura, la comunicación y la ansiedad.
    • La presión hacia una articulación proximal ayuda, y se puede colocar al niño sobre su lado afectado para darle alivio.
    • El peso corporal puede tener un efecto regulador, así como la aplicación de una manta pesada.

Distonía

  • Las técnicas posturales pueden apoyar el mejor funcionamiento posible del niño y permitirle incluso sentarse y comer de manera independiente.
  • Se puede utilizar un equipo de adaptación una buena estabilización para permitir el reposo motor del torso.
  • Las almohadas laterales proporcionan alivio y una silla de terapia con el chaleco puede darle soporte al cuello.
  • Para articulaciones individuales, los vendajes apretados pueden permitir la regulación del tono muscular y mejorar la percepción corporal.
  • Cuando se produce la crisis distónica, se deben considerar todas las etiologías, las cuales pueden incluir dolor, estreñimiento y los efectos secundarios de los medicamentos anticonvulsivos.

Espasticidad

  • La facilitación del movimiento y estiramiento ayuda a mantener la movilidad de las articulaciones principales.
    • Las técnicas manuales incluyen el estiramiento y la presión de puntos como la palma o el pie, en forma lenta y sostenida.
    • Debe evitarse pasar el peso a puntos de presión de las articulaciones restringidas, lo cual refuerza la espasticidad.
  • Debe evaluarse la tolerancia a los equipos, para mejorar el ajuste ortésico y prevenir complicaciones secundarias de la piel.

Estrategias para tratar el dolor1

Los expertos destacan la importancia de diferenciar el dolor de otros síntomas, como el aburrimiento, la ansiedad, el miedo o la depresión, y así poder tratarlo bien.

  • Las causas más comunes de dolor tienen que ver con contracciones/distonía, espasticidad/posicionamiento, crisis distónicas, estreñimiento y los efectos secundarios de los antiepilépticos.
  • Otras causas incluyen el reflujo, la retención de orina, la ruptura de la piel/llagas, la mioclonía y la neuropatía periférica.

Debido a que los niños en etapas posteriores de la enfermedad no pueden hablar, los padres suelen ser los que mejor pueden interpretar las señales de sus hijos, para poder calificar el dolor.

  • A pesar de que los expertos están de acuerdo en que hay muchas herramientas clínicas diferentes para medir el dolor, ninguna es específica para la enfermedad CLN2 y los proveedores siempre deben valorar la opinión de las familias cuando se evalúa el dolor.

Los expertos también recomiendan el uso de otras terapias farmacológicas y no farmacológicas, tales como el calor, el uso de herramientas de posicionamiento y la fisioterapia.

Estrategias nutricionales y de tratamiento gastrointestinal1

Complicaciones de la alimentación, deglusión y respiratorias/gastrointestinales (GI)

Durante el manejo nutricional del paciente con enfermedad CLN2 es esencial proporcionar una dieta equilibrada, al mismo tiempo que se tratan las dificultades para deglutir, lo cuál previene la aspiración y el estreñimiento y controla el reflujo.1

Se debe controlar el peso y evaluar el estado nutricional al menos cada 6 meses o con mayor frecuencia para controlar el crecimiento apropiado.

  • Puede hacerse necesario suplementar vitaminas y minerales para la salud del niño.

Evaluar frecuentemente la alimentación y la deglución cuando el niño todavía está tomando alimentos por vía oral.

  • Se debe aconsejar a los padres respecto a la consistencia de los alimentos, el posicionamiento y la vigilancia del exceso de saliva y de la disfagia progresiva durante la alimentación, para evitar la aspiración.
  • Las terapias farmacológicas y no farmacológicas pueden ayudar a manejar las secreciones. Las terapias recomendadas incluyen la aspiración, el cuidado bucal, té de barbas de maíz, y la terapia del lenguaje, de la alimentación o física.
  • La neumonía por aspiración, la insuficiencia cardiorrespiratoria y la sepsis son las causas más comunes de muerte en los niños con enfermedad CLN2 y se recomienda tratar y prevenir activamente la aspiración.
  • La terapia del lenguaje y de la alimentación, junto con la fisioterapia para mejorar la postura, pueden ser de beneficio y también son recomendadas por los expertos.

Considerar métodos alternativos de alimentación (sonda de alimentación) y el momento de esta recomendación depende de la opinión de la familia y de las necesidades del niño.

  • Las sondas de alimentación se consideran más frecuentemente cuando hay pérdida de peso, riesgo de infección es alto o si la administración de medicamentos por vía oral se hace difícil.
  • El momento para la introducción de una sonda de alimentación nasogástrica o la realización de una gastrostomía es una consideración importante.
    • Hable de esto con cuidado, tomando en cuenta que los cuidadores pueden ser sensibles a este paso, ya que significa para ellos una enfermedad más avanzada.
    • Las familias pueden consultar con el médico y el nutricionista de su hijo para tomar decisiones importantes sobre la sonda de alimentación, tales como continuar ofreciendo comida casera y si todavía es seguro alimentar por vía oral.
    • La colocación temprana puede prevenir la fatiga del niño debido a la duración de las comidas.

Aconsejar en cuanto al manejo de los síntomas gastrointestinales, como el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.

  • El estreñimiento es un síntoma gastrointestinal común que puede conducir a las crisis distónicas y se puede abordar mediante diversas estrategias de manejo, tales como el seguimiento de una dieta, el consumo de líquidos, laxantes y supositorios.
  • El reflujo gastroesofágico puede abordarse mediante estrategias que incluyen el espesamiento de los líquidos o antiácidos.

Referencias: 1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 2. Johannsen J, Nickel M, Schulz A, Denecke J. Considering valproate as a risk factor for rapid exacerbation of complex movement disorder in progressed stages of late-infantile CLN2 disease. [Epub ahead of print April 4, 2016]. Neuropediatrics. 2016 Jun;47:194-196. doi: 10.1055/s-0036-1579784. 3. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-­109. 4. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-‐lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.