Родитель держит ребёнка за руку

Естественное развитие НЦЛ2 отличается стремительностью

У детей с НЦЛ2 в течение первых десяти лет жизни обычно наблюдается полная потеря когнитивных способностей, двигательной функции и зрения1,2.

Ребёнок под лупой

Важность ранней диагностики и необходимость лабораторных исследований

С учетом быстрого прогрессирования заболевания принципиальную роль играет ранняя диагностика, позволяющая семьям воспользоваться стратегиями, специально разработанными для терапии НЦЛ2, и как можно дольше поддерживать качество жизни ребенка и общение с ним3,4.

Доктор слушает пациента стетоскопом

Оптимизация ухода с помощью стратегий терапии НЦЛ2

Специалисты разработали особые направления терапии НЦЛ2, которые способны серьезно влиять на уход за пациентами и качество жизни4.

Источники:
1. Schulz A et al. NCL diseases – clinical perspectives [Заболевания НЦЛ: клинические перспективы]. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1] [Нейрональный цероидный липофусциноз]. 10.10.2001 [обновл. 01.08.2013]. In Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., eds. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 3. Schulz A et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis-2 (CLN2) disorder, a type of Batten disease caused by TPP1 enzyme deficiency: current knowledge of the natural history from international experts [Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2) (болезнь Баттена), вызванный дефицитом фермента TPP1: естественное течение заболевания по актуальным данным международных экспертов]. Стендовая сессия, представленная на ежегодном симпозиуме Общества изучения врожденных ошибок метаболизма (SSIEM), сентябрь 2015 г.; Лион, Франция. 4. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease [Естественное течение НЦЛ2: количественная оценка характеристик заболевания и скорости прогрессирования]. Стендовая сессия, представленная на 12-м ежегодном симпозиуме WORLD, февраль–март 2016 г., Сан-Диего, Калифорния.