Niños con enfermedad CLN2 (enfermedad de Batten)

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la enfermedad CLN2 varía dependiendo de la etapa de progresión de la enfermedad

Debe considerarse la enfermedad CLN2...

En niños pequeños con convulsiones/epilepsia graves de inicio reciente

  • Síndromes epilépticos
    • En particular, los relacionados con crisis mioclónicas
      • Epilepsia mioclónica-astática (síndrome de Doose)
      • Epilepsias mioclónicas benignas
      • Epilepsias mioclónicas progresivas (por ejemplo, la enfermedad de Dravet, de Lafora, la enfermedad de Unverricht-Lundborg, la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas)
    • Otro síndrome de epilepsia (por ejemplo, el síndrome de Lennox-Gastaut, canalopatías, como SCN1A o SCN2A)
  • Otros síndromes metabólicos que pueden estar asociados con epilepsia mioclónica (por ejemplo, sialidosis y galactosialidosis)

En niños con neurodegeneración progresiva, que hayan sido diagnosticados con:

  • Enfermedades de la materia gris asociadas con la demencia y la epilepsia:
    • Otros trastornos de LCN, particularmente las variantes infantiles de aparición tardía de CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14
    • Gangliosidosis (por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs)
    • Mucopolisacaridosis (por ejemplo, el tipo III)
    • Mucolipidosis
    • Enfermedad de Niemann-Pick C
    • Trastornos peroxisomales
    • Trastornos mitocondriales
  • Enfermedades de la materia blanca asociadas con la función motora y la anormalidad significativa en las RMN:
    • Leucodistrofias, en particular:
      • Enfermedad de Krabbe
      • Leucodistrofia metacromática
      • Adrenoleucodistrofia

Deben descartarse otros trastornos cerebrales pediátricos progresivos1:

  • Inflamación e infecciones
  • Tumores
  • Hidrocefalia
  • Alteraciones por toxicidad

Referencias: 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.