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DER NATÜRLICHE VERLAUF DER CLN2-KRANKHEIT IST RASCH FORTSCHREITEND

Bei Kindern mit der CLN2-Krankheit kommt es häufig innerhalb der ersten zehn Lebensjahre zu einem vollständigen Verlust der kognitiven und motorischen Fähigkeiten sowie zur Erblindung.1,2

Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf ›

EINE FRÜHZEITIGE DIAGNOSE IST ENTSCHEIDEND UND DIE UNTERSUCHUNG IST EINFACH

Aufgrund der raschen Progressionsrate ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, damit Familien von den CLN2-spezifischen Behandlungsstrategien profitieren und so viel wertvolle Zeit wie möglich miteinander haben.3,4

Frühe Anzeichen erkennen, um die Zeit bis zur Diagnose zu verkürzen ›

BESSERE VERSORGUNG BEI DER CLN2-KRANKHEIT DURCH ANGEPASSTE BEHANDLUNGSSTRATEGIEN

Experten haben für die CLN2-Krankheit spezifische Behandlungsstrategien entwickelt, mit denen die Patientenversorgung und Lebensqualität deutlich verbessert werden können.4

Empfehlungen ›

Literaturangaben:
1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 3. Schulz A, Cohen-Pfeffer JL, Crystal R, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis-2 (CLN2) disorder, a type of Batten disease caused by TPP1 enzyme deficiency: current knowledge of the natural history from international experts. Poster session presented at: The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium; September 2015; Lyon, France. 4. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.