Necesidad de un diagnóstico precoz

Las señales y los síntomas de la enfermedad CLN2 van más allá de la epilepsia

A pesar de esto, los niños a menudo son diagnosticados con epilepsia sin un estudio diagnóstico adicional para la enfermedad CLN2

  • La edad promedio de diagnóstico es de 5 años – cuando el declive neurodegenerativo de la enfermedad CLN2 ya está bien adelantado.
  • Las razones de atraso en el diagnóstico de la enfermedad CLN2 incluyen1,2:
    • Los síntomas iniciales son inespecíficos.
    • La progresión de la enfermedad CLN2 se puede confundir con los efectos secundarios de los fármacos antiepilépticos.
  • El diagnóstico precoz permite el acceso al cuidado clínico y apoyo social específicos para la enfermedad CLN2, lo que puede repercutir positivamente en los resultados y la calidad de vida del niño y de la familia.
  • El diagnóstico precoz de la enfermedad CLN2 es crucial para que los padres sepan que son portadores genéticos y asi reforzar la importancia de la planificación familiar.3
  • Los retrasos en el diagnóstico pueden ir acompañados de evaluaciones exhaustivas y diagnósticos erróneos antes de confirmar un diagnóstico definitivo.
El diagnóstico de la enfermedad CLN2 se retrasa un promedio de 2 años desde la primera convulsión observada a los 3 años.

La enfermedad CLN2 a menudo no se diagnostica correctamente desde el inicio, lo que retrasa el diagnóstico preciso

En los inicios de la progresión de la enfermedad CLN23,4:

  • Dado que las convulsiones y las mioclonías son el síntoma más prominente, se suelen sospechar síndromes en las que la mioclonía es común (por ejemplo, epilepsia focal, síndrome de epilepsia mioclónica/epilepsias mioclónicas astáticas, como el síndrome de Doose, síndrome de Dravet, síndrome de Lennox-Gastaut, u otros síndromes de epilepsia).

Más tarde en la progresión de la enfermedad CLN23:

  • A medida que la enfermedad progresa y la regresión psicomotora y pérdida de la función se hacen más prominentes, se pueden sospechar otros trastornos pediátricos cerebrales progresivos (por ejemplo, inflamación/infecciones, tumores, trastornos mitocondriales y otras enfermedades de depósito lisosomal, incluidos otros tipos de LCN).
El diagnóstico diferencial de la enfermedad CLN2 varía dependiendo de la etapa de progresión de la enfermedad.
Para saber mas

Referencias: 1. Fietz M, Giugliani R, AlSayed M, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): diagnostic algorithm and best practice guidelines for a timely diagnosis. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 2. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 3. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 4. Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 5. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.