Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la enfermedad CLN2 varía dependiendo de la etapa de progresión de la enfermedad

Debe considerarse la enfermedad CLN2...

En niños pequeños con convulsiones/epilepsia graves de inicio reciente

  • Síndromes epilépticos
    • En particular, los relacionados con crisis mioclónicas
      • Epilepsia mioclónica-astática (síndrome de Doose)
      • Epilepsias mioclónicas benignas
      • Epilepsias mioclónicas progresivas (por ejemplo, la enfermedad de Dravet, de Lafora, la enfermedad de Unverricht-Lundborg, la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas)
    • Otro síndrome de epilepsia (por ejemplo, el síndrome de Lennox-Gastaut, canalopatías, como SCN1A o SCN2A)
  • Otros síndromes metabólicos que pueden estar asociados con epilepsia mioclónica (por ejemplo, sialidosis y galactosialidosis)

En niños con neurodegeneración progresiva, que hayan sido diagnosticados con:

  • Enfermedades de la materia gris asociadas con la demencia y la epilepsia:
    • Otros trastornos de LCN, particularmente las variantes infantiles de aparición tardía de CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14
    • Gangliosidosis (por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs)
    • Mucopolisacaridosis (por ejemplo, el tipo III)
    • Mucolipidosis
    • Enfermedad de Niemann-Pick C
    • Trastornos peroxisomales
    • Trastornos mitocondriales
  • Enfermedades de la materia blanca asociadas con la función motora y la anormalidad significativa en las RMN:
    • Leucodistrofias, en particular:
      • Enfermedad de Krabbe
      • Leucodistrofia metacromática
      • Adrenoleucodistrofia

Deben descartarse otros trastornos cerebrales pediátricos progresivos1:

  • Inflamación e infecciones
  • Tumores
  • Hidrocefalia
  • Alteraciones por toxicidad

Referencias: 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.