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Evaluaciones clínicas

Se puede utilizar el EEG con fotoestimulación intermitente de baja frecuencia y otras pruebas clínicas para detectar la enfermedad CLN2.1,2

La mayoría de los niños con la enfermedad CLN2 han mostrado respuesta a la fotoestimulación intermitente de baja frecuencia (FEI).3

El EEG con FEI

Se puede utilizar el EEG con FEI de baja frecuencia para detectar la fotosensibilidad en niños con la enfermedad CLN2.

  • La respuesta fotoparoxística (RFP) es común en pacientes con la enfermedad CLN2 y tiene características que son distinguibles de las RFP vistas en otras epilepsias.3
  • En muchos casos, la FEI de baja frecuencia (1-2 Hz) induce la aparición de picos occipitales de alta amplitud sincronizados con la luz.3,4
  • La RFP positiva debe ir seguida de pruebas enzimáticas o moleculares para descartar la LCN.4
  • No todos los niños con la enfermedad CLN2 exhibirán esta respuesta. Si se sospecha la enfermedad CLN2, las pruebas de diagnóstico enzimático o moleculares pueden descartarla o confirmarla.3,4
EEG utilizado con permiso de Nicola Specchio, Médico PhD.
EEG utilizado con permiso de Nicola Specchio, Médico PhD.
Muchos niños con la enfermedad CLN2 muestran respuesta fotoparoxística o patognomónica en el EEG con FEI de baja frecuencia (1-2 Hz).3
Dr. Nicola Specchio
Departamento de Neurociencia
Hospital Infantil Bambino Gesù, IRCCS
Roma, Italia

Descubra las implicaciones clínicas únicas que tiene el EEG con FEI de baja frecuencia, para los niños con la enfermedad CLN2.

Otras evaluaciones clínicas pueden proporcionar resultados indicativos de la enfermedad CLN2, tales como:

RMN cerebral

Al principio de la enfermedad, una RMN del cerebro puede ser normal o mostrar anomalías sutiles. Las anomalías que deben elevar el nivel de sospecha de la enfermedad CLN2 incluyen:1,2:

  • Atrofia del cerebelo, un hallazgo frecuente en las enfermedades por NCL
  • Hiperintensidad periventricular de la materia blanca

Más tarde en la enfermedad, la atrofia cerebral se hace evidente y progresará.1,2

Worgall S. et al. Neurology. 7 Ago 2007;69(6):521-35.

Evaluaciones oftalmológicas

Aunque la ceguera se produce tarde en la progresión de la enfermedad CLN2, las anormalidades visuales se pueden identificar mediante ciertas evaluaciones oftalmológicas.5

Nota: Esta imagen es de un paciente de 8 años de edad y refleja los avances de la enfermedad CLN2 en la etapa terminal.6

Tomografía de coherencia óptica (TCO)

La TCO puede demostrar la progresión de la enfermedad CLN2 por medio de la degeneración de la retina y la acumulación de material hiperreflectivo.6,7

Angiografía con fluoresceína (AF)

La AF se puede utilizar para evaluar el derrame vascular.6

Potencial evocado visual (PEV)

Los PEV aumentan anormalmente hasta la etapa tardía de la enfermedad y se reducen en la etapa terminal.1

Electrorretinograma (ERG)

El ERG puede verse disminuido antes de detectar clínicamente el deterioro visual.1,2

Pruebas clínicas adicionales utilizadas para identificar la enfermedad CLN2

Microscopio electrónico (ME)

Aunque el uso de la microscopía electrónica en la práctica clínica ha disminuido en todo el mundo, se utiliza para detectar la estructura curvilínea distintiva de la lipofuscina ceroide en los casos sospechosos, a menudo cuando otros exámenes no son concluyentes.5

Hay varias pruebas clínicas que pueden ayudar a identificar la enfermedad CLN2, pero sólo las pruebas enzimáticas o moleculares pueden diagnosticar definitivamente la enfermedad CLN2.

Referencias: 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 2. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126. 3. Albert DV, Yin H, De Los Reyes EC, Vidaurre J. Unique Characteristics of the photoparoxysmal response in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: can EEG be a biomarker? [Epub ahead of print July 21, 2016]. J Child Neurol. DOI: 10.1177/0883073816658659. 4. Fietz M, AlSayed M, Burke D, et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. [Epub ahead of print July 25, 2016]. Mol Genet Metab. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.07.011. 5. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 6. Orlin A, Sondhi D, Witmer MT, et al. Spectrum of ocular manifestations in CLN2-associated Batten (Jansky-Bielschowsky) Disease correlate with advancing age and deteriorating neurological function. PLoS One. 2013;8:e73128. doi:10.1371/journal.pone.0073128. 7. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.