Las primeras señales

Hallazgos clínicos emergentes indican que se debe sospechar la enfermedad CLN2 en todo niño de 2 a 4 años de edad con convulsiones no provocadas de aparición reciente, precedidas por una historia de retraso en el lenguaje.

  • En la enfermedad CLN2, la aparición de convulsiones no provocadas ocurre normalmente entre los 2 y 4 años de edad; también pueden ocurrir convulsiones febriles.1,2
  • En algunos casos, puede haber ataxia u otros retrasos en el desarrollo o estos pueden ser las primeras señales de la enfermedad CLN2.3

Cuando un niño presenta convulsiones, se debe hacer a los padres preguntas detalladas sobre el desarrollo temprano del lenguaje, para elevar el índice de sospecha de la enfermedad CLN2

  • El retraso en el lenguaje y las convulsiones pueden ser síntomas comunes en forma individual, pero la combinación de retraso temprano en el lenguaje antes de la presentación de convulsiones debe elevar el nivel de sospecha de la enfermedad la enfermedad CLN2.4,5
  • Se debe hacer la prueba de la enfermedad CLN2 en niños de 2 a 4 años con estos dos síntomas característicos.

Algoritmo de diagnóstico de la enfermedad CLN25

Adaptado de un poster presentado en el 12º Simposio Anual WORLD; Febrero - Marzo 2016; San Diego, CA.

*Se pueden realizar evaluaciones clínicas y radiológicas (por ejemplo, RMN del cerebro, TCO, PEV, ERG, AF, biopsia con microscopio electrónico).

†Incluye el gen individual, los síntomas o el panel de la enfermedad, el panel de mutación o la secuenciación de todo el exoma.

Referencias: 1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 3. Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474. 4. Nickel M, Jacoby D, Lezius S, et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of progression. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 5. Fietz M, Giugliani R, AlSayed M, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): diagnostic algorithm and best practice guidelines for a timely diagnosis. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.