Trastornos por LCN

la enfermedad CLN2 es una de las formas más comunes de LCN, también conocidas como la enfermedad de Batten.1,2

Hay 14 tipos conocidos de lipofuscinosis ceroide neuronal (LCN).3

El grupo de trastornos por LCN constituye la principal causa de demencia en niños y adolescentes.3

Recientemente, se ha revisado la nomenclatura de la LCN para tomar en cuenta la mutación genética y el inicio clínico.4

Clasificación y características de las LCN4-6

*Enfermedades LCN conocidas. Existen genes adicionales de LCN aún por identificar

†La SCAR7 es causada por deficiencia de TPP1 y puede ser una forma más leve de la enfermedad CLN2.

La CLN2 y la CLN3 son las formas más comunes de LCN en todo el mundo.1

Las LCN comparten una serie de características etiológicas y clínicas.3

  • Neurodegeneración grave y progresiva1
  • Triada de síntomas debilitantes: convulsiones, demencia y pérdida de la visión3
  • Acumulación de lipofuscina ceroide en neuronas y en la retina:7
    • Las LCN muestran distintos cuerpos de inclusión, incluyendo perfiles granular, curvilíneo y de huellas digitales.
    • En la enfermedad CLN2, la estructura curvilínea distintiva de la lipofuscina ceroide es evidente en el microscopio.
  • Presentaciones clásicas y atípicas con variaciones en la edad de inicio, en los síntomas y en la evolución de la enfermedad, en función del tipo y el fenotipo.3

Referencias:
1. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 2. Haltia M. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: from past to present. Biochimica et Biophysica Acta. 2006;1762:850-856. 3. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 4. Williams RE, Mole SE. New nomenclature and classification scheme for the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurology. 2012;79:183-191. 5. Kousi M, Lehesjoki A-­E, Mole SE. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum Mutat. 2012;33:42-­63. 6. Fietz M, AlSayed M, Burke D, et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. [Epub ahead of print July 25, 2016]. Mol Genet Metab. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.07.011. 7. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.