Дети с диагнозом НЦЛ2

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика НЦЛ2 зависит от стадии прогрессирования болезни1

Следует предположить диагноз НЦЛ2

У маленького ребенка после дебюта эпилептических приступов в тяжелой форме1

  • Эпилептические синдромы
    • В частности, синдромы с миоклоническими судорогами:
      • миоклонико-астатическая эпилепсия (синдром Дузе);
      • доброкачественная миоклоническая эпилепсия;
      • прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (например, синдром Драве, болезнь Лафоры, болезнь Унферрихта‒Лундборга, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами).
    • Другие эпилептические синдромы (например, синдром Леннокса‒Гасто, ионные каналопатии (SCN1A или SCN2A)).
  • Другие метаболические нарушения, которые могут проявляться в виде миоклонических приступов (например, сиалидоз и галактосиалидоз)

У ребенка с прогрессирующей нейродегенерацией при наличии следующих диагнозов1,2

  • Заболевания серого вещества головного мозга, которым сопутствуют деменция и эпилепсия:
    • другие расстройства НЦЛ, особенно с поздней инфантильной формой начала НЦЛ5, НЦЛ6, НЦЛ7, НЦЛ8, НЦЛ14;
    • ганглиозидозы (например, болезнь Тей-Сакса);
    • мукополисахаридозы (например, тип III);
    • муколипидозы;
    • болезнь Ниманна-Пика, тип C;
    • пероксисомные патологии;
    • митохондриальные расстройства.
  • Заболевания белого вещества головного мозга, в результате которых нарушается двигательная функция; признаки значительной патологии, определяемые с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ)
    • Лейкодистрофии, в частности:
      • болезнь Краббе;
      • метахроматическая лейкодистрофия;
      • адренолейкодистрофия.

Необходимо также исключить следующие прогрессирующие нарушения мозговой деятельности у детей2:

  • воспаление и инфекции;
  • опухоли;
  • гидроцефалию;
  • токсические нарушения.

Источники: 1. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis [Диагностика нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2): рекомендации специалистов по раннему выявлению и лабораторной диагностике]. Mol Genet Metab. 2016; 119:160-167; 2.Chang M et al. CLN2. In Mole S, Williams R, Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease) [Нейрональный цероидный липофусциноз (болезнь Баттена)]. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.