Источники: 1. Schulz A et al. NCL diseases – clinical perspectives [Заболевания НЦЛ: клинические перспективы]. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Mole SE et al. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses [Корреляции между генотипом, ультраструктурной морфологией и клиническим фенотипом при нейрональном цероидном липофусцинозе]. Neurogenetics. 2005;6:107-126. 3. Perez-Poyato MS et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients [Поздняя инфантильная форма нейронального цероидного липофусциноза: мутации гена НЦЛ2 и клиническое течение у испанских пациентов]. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 4. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease [Естественное течение НЦЛ2: количественная оценка характеристик заболевания и скорости прогрессирования]. Стендовая сессия, представленная на 12-м ежегодном симпозиуме WORLD, февраль–март 2016 г.; Сан-Диего, Калифорния. 5. Schulz A et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis-2 (CLN2) disorder, a type of Batten disease caused by TPP1 enzyme deficiency: current knowledge of the natural history from international experts [Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2) (болезнь Баттена), вызванный дефицитом фермента TPP1: естественное течение заболевания по актуальным данным международных экспертов]. Стендовая сессия, представленная на ежегодном симпозиуме Общества изучения врожденных ошибок метаболизма (SSIEM), сентябрь 2015 г.; Лион, Франция. 6. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease) [Нейрональный цероидный липофусциноз (болезнь Баттена)]. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 7. Fietz M et al. Mol Genet Metab. 2016; 119:160–167 8. Nickel M et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of progression [Естественное течение НЦЛ2: количественная оценка характеристик заболевания и скорости прогрессирования]. Стендовая сессия, представленная на 12-м ежегодном симпозиуме WORLD, февраль–март 2016 г. Сан-Диего, Калифорния. 9.Worgall S et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA [Лечение поздней инфантильной формы нейронального цероидного липофусциноза при введении в ЦНС аденоассоциированного вируса серотипа 2, экспрессирующего кДНК НЦЛ2]. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474.