Необходимость ранней диагностики

Помимо симптомов, схожих с эпилепсией, для НЦЛ2 характерны и другие признаки

Очень часто НЦЛ2 диагностируют не сразу.

  • Средний возраст постановки диагноза – 5 лет, на этапе выраженных при НЦЛ2 нейродегенеративных процессов1.
  • Причины несвоевременной диагностики НЦЛ21.
    • Ранние симптомы не имеют специфического характера.
    • Отсутствует информация о заболевании.
  • Ранняя диагностика позволяет получить доступ к специализированной медицинской помощи и социальной поддержке, что может оказать положительное влияние на исход болезни и качество жизни ребенка и семьи1,2.
  • Ранняя диагностика НЦЛ2 имеет решающее значение, поскольку позволяет родителям осознать свою роль генетических носителей и служит дополнительным аргументом в пользу регулирования рождаемости3.
  • Спутники несвоевременной диагностики – утомительные обследования, ошибочные диагнозы2,4.
Постановка диагноза НЦЛ2 в среднем происходит спустя два года после первого зафиксированного припадка в возрасте 3 лет.

Часто вместо НЦЛ2 пациентам первоначально ставят ошибочные диагнозы, и процесс диагностики затягивается

Дифференциальная диагностика НЦЛ2 зависит от стадии заболевания.

На ранних этапах прогрессирования НЦЛ23,5

  • Наиболее выраженные симптомы – судороги и миоклония, поэтому часто у больного подозревают один из синдромов, для которых типична миоклония (фокальная эпилепсия, синдромы миоклонической эпилепсии и эпилепсии с миоклонико-астатическими приступами, например синдром Дузе, синдром Драве, синдром Леннокса-Гасто или другие формы эпилепсии).

На поздних этапах прогрессирования НЦЛ23

  • По мере прогрессирования заболевания, возрастающей выраженности психомоторной регрессии и снижения функций организма у ребенка могут быть заподозрены другие прогрессирующие заболевания головного мозга (например, воспаление, инфекции, опухоли, митохондриальные расстройства и другие лизосомные болезни накопления, в том числе другие типы НЦЛ).
Дополнительная информация

Источники: 1. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis [Диагностика нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2): рекомендации специалистов по раннему выявлению и лабораторной диагностике]. Mol Genet Metab. 2016; 119:160–167 2. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease [Экспертное заключение о лечении НЦЛ2]. Стендовая сессия, представленная на 12-м ежегодном симпозиуме WORLD, февраль–март 2016 г.; Сан-Диего, Калифорния 3. Chang M et al. CLN2. In Mole S, Williams R, Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease) [Нейрональный цероидный липофусциноз (болезнь Баттена)]. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 4. Perez-Poyato MS et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients [Поздняя инфантильная форма нейронального цероидного липофусциноза: мутации гена НЦЛ2 и клиническое течение у испанских пациентов]. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 5. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses [Корреляции между генотипом, ультраструктурной морфологией и клиническим фенотипом при нейрональном цероидном липофусцинозе]. Neurogenetics. 2005;6:107-126.