Дети с диагнозом НЦЛ2

Ранние признаки

Новые данные клинических исследований свидетельствуют о том, что НЦЛ2 следует подозревать у всех детей в возрасте от 2 до 4 лет после первого неспровоцированного судорожного припадка, которому предшествует задержка речевого развития

  • У пациентов с НЦЛ2 дебют неспровоцированных приступов обычно происходит в возрасте 2‒4 лет. Могут возникать фебрильные судороги1,2.
  • В некоторых случаях также возможны симптомы атаксии или других задержек развития, которые могут быть первыми признаками НЦЛ23.

Если у маленького ребенка случился судорожный приступ, подробно расспросите родителей о том, как протекало раннее речевое развитие: индекс подозрения НЦЛ2 может увеличиться в зависимости от ответов.

  • Отставание в развитии речи и приступы нередко встречаются как отдельные симптомы, однако их сочетание (речевая задержка, предшествующая первому судорожному припадку) повышает индекс подозрения НЦЛ24,5.
  • Обследование на предмет выявления НЦЛ2 у детей в возрасте от 2 до 4 лет с этими двумя клиническими признаками.

НЦЛ2: диагностический алгоритм5

НЦЛ2: диагностический алгоритм

По материалам Fietz et al. 2016.

*Могут потребоваться дополнительные клинические исследования (МРТ головного мозга, ОКТ, ЗВП, ЭРГ, ФА, ЭМ-биопсия).

Активность фермента TPP1 можно измерить в образцах определенных типов, например методом сухой капли крови или в слюне. При определении активности TPP1 полезно оценивать также активность фермента PPT1 (заболевание НЦЛ1).

‡ Оценка активности фермента TPP1 с помощью образцов других типов может также способствовать постановке диагноза.

§ Методы диагностики: секвенирование отдельных генов, генетические панели, полноэкзомное или полногеномное секвенирование.

Источники: 1. Schulz A et al. NCL diseases – clinical perspectives [Заболевания НЦЛ: клинические перспективы]. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Perez-Poyato MS et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients [Поздняя инфантильная форма нейронального цероидного липофусциноза: мутации гена НЦЛ2 и клиническое течение у испанских пациентов]. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 3. Worgall S et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA [Лечение поздней инфантильной формы нейронального цероидного липофусциноза при введении в ЦНС аденоассоциированного вируса серотипа 2, экспрессирующего кДНК НЦЛ2]. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474. 4. Nickel M et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of progression [Естественное течение НЦЛ2: количественная оценка характеристик заболевания и скорости прогрессирования]. Стендовая сессия, представленная на 12-м ежегодном симпозиуме WORLD, февраль – март 2016 г.; Сан-Диего, Калифорния, США. 5. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis [Диагностика нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2): рекомендации специалистов по раннему выявлению и лабораторной диагностике]. Mol Genet Metab. 2016; 119:160-167