Дети с диагнозом НЦЛ2

Образовательная, социальная и семейная поддержка

Улучшению качества жизни ребенка и семьи могут способствовать специальные терапевтические стратегии, ориентированные на НЦЛ2

Поддержка образования и социализации1

Регулярность посещения занятий в школе – очень важный фактор, который помогает детям и семьям поддерживать ощущение, что все идет своим чередом, и обеспечивает постоянную интеграцию в общество.

Эксперты отмечают, что при условии соответствующей адаптации дети могут посещать школу довольно долго, несмотря на развитие болезни, и продолжать общение со сверстниками.

Книга и школа

Подумайте о том, как адаптировать школьную и домашнюю среду с учетом когнитивных и поведенческих нарушений.

  • Важную роль играет коммуникация между школой и медицинскими специалистами: педагогам необходимо предоставить информацию о заболевании и возможных потребностях ребенка во время занятий в классе.
Улыбающиеся и хмурые дети

И для детей с НЦЛ2, и для их родителей могут оказаться полезными определенные изменения в поведенческих привычках.

  • При НЦЛ2 типичны нарушения сна, что значительно ухудшает качество жизни пациентов и их близких.
  • Нарушения сна трудно поддаются лечению, но определенные изменения в поведении помогают наладить сон: нужно отказаться от кофеина или продуктов питания, стимулирующих нервную систему, выработать режим отхода ко сну, включающий соответствующие ритуалы или использование различных вспомогательных средств.
Коммуникационные кружочки

В связи с перспективой потери речи рекомендуется как можно раньше начать освоение альтернативных способов коммуникации и регулярно закреплять этот навык.

  • Разработка и поддержание альтернативных способов коммуникации (использование символов и жестов) помогает продлить взаимодействие и акцентирует значение ранней диагностики (до наступления когнитивных нарушений).

Поддержка семьи – центральный элемент ухода за детьми с НЦЛ21

Тесное взаимодействие между многопрофильной группой специалистов и семьей играет благотворную роль в непрерывном уходе за ребенком. Существуют определенные ресурсы, призванные помогать семьям в трудные времена. Очень важно найти возможность активного участия в жизни сообщества семей с НЦЛ2. Доступны следующие формы поддержки.

Информирование о заболевании

  • Помогает выстроить адекватные ожидания относительно симптоматической терапии, прогрессирования заболевания и необходимости адаптивных устройств по мере снижения двигательной функции

Психологи
и консультанты

  • Играют важную роль, помогая семьям справляться с проблемами в период прогрессирования заболевания и утраты функций

Социальные работники

  • Предлагают поддержку братьям и сестрам, бабушкам и дедушкам, помогают родителям принимать решения исключительно в интересах ребенка, координируют работу различных служб

Генетические консультанты

  • Помогают лучше понять наследственные причины болезни, направляют на генетическое тестирование, которое позволяет осознанно планировать деторождени.
    • В некоторых странах проводится пренатальное тестирование братьев и сестер ребенка с подтвержденным диагнозом НЦЛ2

Группы информационно-разъяснительной поддержки

  • Обеспечивают платформу для взаимодействия, поддержки и информирования
    пациентов и их родных

Источники: 1. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease [Экспертное заключение о лечении НЦЛ2]. Стендовая сессия, представленная на 12-м ежегодном симпозиуме WORLD, февраль-март 2016 г. Сан-Диего, Калифорния.