Дети с диагнозом НЦЛ2

Цели терапии

Специалисты определили направления терапии НЦЛ2, которые способны серьезно влиять на исход заболевания

Тактика медицинской помощи при НЦЛ2 предполагает участие многопрофильной группы врачей

Совместная работа врачей разных специальностей позволяет обеспечить оптимальные результаты для детей с НЦЛ2. Такой подход к оптимизации лечения крайне необходим пациентам и их семьям1.

Многопрофильная группа специалистов по НЦЛ2
Д-р Анджела Шульц, MD, PhD
Детская больница
Специализированная клиника лечения заболеваний НЦЛ
Международный центр лизосомных болезней накопления (ЛБН)
Университетская клиника Гамбург-Эппендорф
Гамбург, Германия

В этом видео обсуждаются основные моменты терапии, в том числе привлечение многопрофильной группы специалистов, прием лекарственных препаратов, значение физиотерапии.

В тактике лечения, ориентированной на НЦЛ2, решается задача как можно более длительного поддержания функций организма и качества жизни

Цели терапии НЦЛ2 должны меняться по мере прогрессирования болезни

По мнению специалистов, на протяжении всего заболевания очень важно регулярно подвергать пересмотру цели терапии и ухода1.

  • На ранних этапах заболевания цель состоит в как можно более длительном поддержании функций организма
  • На поздних этапах по мере развития нарушений целью становится поддержание качества жизни и обезболивание
Цели терапии НЦЛ2
Понимание потребностей семей с точки зрения всех аспектов ведения пациента может существенно повлиять на применяемые стратегии терапевтической помощи ребенку с НЦЛ21.
Медицинское обслуживание при НЦЛ2

Несмотря на то, что эти стратегии терапии ориентированы на НЦЛ2, некоторые из них могут применяться в лечении других типов НЦЛ.

Стратегии медицинской помощи, специально разработанные для НЦЛ2, могут улучшить качество жизни ребенка и семьи.

Паллиативная помощь

Такой вид помощи в широком смысле можно определить как оказание поддержки телу, разуму и состоянию духа ребенка и его близких с целью оптимизации качества жизни1.

  • Эксперты рекомендуют начинать обсуждение вопроса о паллиативной помощи задолго до начала физического и эмоционального истощения. Важно находиться в постоянном диалоге, который способствует росту доверия к паллиативным специалистам и удовлетворению потребностей родителей.
  • Сестринский уход на дому помогает родителям справляться с повседневным задачами, снимать боль и предотвращать осложнения.
  • Различные формы хосписной помощи доступны не только в конце жизни, но и в течение заболевания, давая семьям возможность немного отдохнуть и набраться сил.
  • Есть различные формы семейной и индивидуальной терапии (по вопросам семьи и брака, по переживанию горя и утраты и др.). С помощью таких специалистов людям легче принимать непростые решения и готовиться к новым этапам жизни по мере прогрессирования заболевания.

Источники: 1. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease [Естественное течение НЦЛ2: количественная оценка характеристик заболевания и скорости прогрессирования]. Стендовая сессия, представленная на 12-м ежегодном симпозиуме WORLD, февраль-март 2016 г. Сан-Диего, Калифорния.