Дети с диагнозом НЦЛ2

Терапия, направленная на устранение основных симптомов

С помощью комплекса мер, разработанного для помощи пациентам с НЦЛ2, специалисты стремятся как можно дольше поддерживать функции организма и повышать качество жизни пациентов

Помощь при судорожных приступах1,2

Терапевтической задачей при возникновении судорог у пациентов с НЦЛ2 является поддержание жизненно важных функций путем снижения частоты и тяжести судорог с учетом риска побочных эффектов. Несмотря на предпринимаемые усилия по минимизации воздействия судорог на самочувствие ребенка, полностью избавиться от судорожных приступов невозможно, они могут периодически возникать. Выбор стратегий помощи при судорогах в каждом конкретном случаев зависит от стадии прогрессирования заболевания.

Рекомендации специалистов по устранению судорог у пациентов с НЦЛ21.

  • Использование противоэпилептических препаратов (ПЭП) в минимально возможном объеме: чаще всего для борьбы с судорогами применяется комбинация двух-трех ПЭП.
  • Информирование родственников пациента о возможности наступления судорог помогает им психологически подготовиться к этому опыту.
  • Для правильного выбора терапии важно отличать эпилептические приступы от болевого синдрома и других неэпилептических двигательных расстройств, таких как миоклония, дистония, дискинезия, хорея и тремор.
  • Полезной может оказаться кетогенная диета, показанная пациентам с рефрактерными судорогам.
  •  

  • В терапии НЦЛ2 применяются некоторые распространенные ПЭП.
    • Тем не менее некоторые из этих ПЭП оказывают неоднозначное воздействие на детей с НЦЛ2 и должны использоваться с осторожностью, поскольку возможно усугубление миоклонических судорог, неэпилептической миоклонии и симптомов основного заболевания2.
  • При НЦЛ2 у пациентов возникает рефрактерность приступов к терапии, поэтому специалисты переходят на комбинированную терапию.
  • При лечении судорог, связанных с НЦЛ2, следует помнить несколько особенностей.
    • Важно регулярно пересматривать назначение лекарственных препаратов, особенно в случае появления нового симптома или резких изменений в состоянии. Иногда за очевидные признаки прогрессирования заболевания принимают побочное действие лекарств.

Следует проявлять осторожность при назначении определенных ПЭП пациентам с НЦЛ2. Некоторые препараты могут усугубить существующие симптомы или вызвать различные вторичные реакции у детей с НЦЛ2.

Контроль нарушений двигательной функции

При НЦЛ2 двигательные расстройства характеризуется тяжелой миоклонией (в эпилептической или неэпилептической форме), которая сопровождается дистонией и спастичностью3. Также наблюдаются другие симптомы: хорея, тремор и тики4.

Симптомы этих двигательных нарушений трудно контролировать, поэтому общая цель терапии должна заключаться в снижении их частоты и тяжести, поддержании диапазона движений, осанки и двигательной функции в целом, устранении боли и поддержании качества жизни1.

Миоклония

  • Для контроля эпилептической и неэпилептической миоклонии эффективно применение ПЭП, которые снижают активность до приемлемого уровня.
  • Нефармакологические методы, например физиотерапия, содействуют двигательному отдыху и помогают наладить сон. Кроме того, они оказывают положительное влияние на основные функции организма (регулирование обмена веществ и температуры тела, поддержание коммуникативных навыков, снижение тревожности).
    • Помогает давление на проксимальные суставы: ребенок может лечь на пораженную судорогой сторону тела, и это приносит облегчение.
    • Регулирующий эффект может оказывать масса тела, а также применение утяжеленного одеяла.

Дистония

  • Методики поддержания позы способствуют закреплению наиболее развитых двигательных функций ребенка, в том числе самостоятельного сидения и питания.
  • Возможно применение адаптивного оборудования с хорошей стабилизацией, что позволяет телу ребенка отдохнуть.
  • Помогают подушки, уложенные с обеих сторон, а терапевтическое кресло с фиксирующим жилетом обеспечивает поддержку шеи.
  • При работе с отдельными суставами регулировать мышечный тонус и улучшать восприятие собственного тела можно с помощью тугой повязки.
  • Когда происходит дистонический криз, следует учитывать все этиологии, в том числе боль, запор и побочные эффекты противоэпилептических препаратов.

Мышечная спастичность

  • Облегчение движений и растягивающие упражнения помогают поддерживать подвижность крупных суставов.
    • К ручным методам относятся медленное и долгое растяжение и давление, например на ладони или стопы.
    • Следует избегать смещения веса к точкам пережатия суставов с ограниченной подвижностью, поскольку это приводит к усилению спастичности.
  • Необходимо оценивать переносимость используемых приспособлений, чтобы корректировать ортопедическую посадку и не допускать вторичных осложнений поверхности кожи.

Методы контроля боли1

Эксперты обращают внимание на то, что для эффективного контроля боли очень важно уметь дифференцировать боль и другие симптомы (скуку, тревогу, страх или депрессию).

  • Наиболее частыми причинами боли являются сокращения мышц (дистония), спастичность (поддержание позы), дистонический криз, запоры и побочные действия ПЭП.
  • Среди других причин – рефлюкс, задержка мочеиспускания, повреждение кожных покровов (язвы), миоклония и периферическая невропатия.

Поскольку пациенты на более поздних этапах заболевания теряют речевые навыки, родителям лучше всех удается считывать сигналы своего ребенка, чтобы оценить выраженность болевого синдрома.

  • По мнению экспертов, существует множество различных клинических инструментов для измерения боли, но ни один из них не является специфичным для НЦЛ2. Поэтому при оценке боли медицинские работники должны всегда учитывать мнение близких ребенка о его состоянии.

Специальные рекомендации также включают использование иных фармакологических и нефармакологических методов лечения, в том числе тепла, средств фиксирования положения тела и физиотерапии.

Питание и пищеварение: стратегии помощи1

Прием пищи, дисфагия, респираторные и желудочно-кишечные осложнения

В обеспечении лечебного питания пациентов с НЦЛ2 существенную роль играют сбалансированный рацион, преодоление трудностей с глотанием, предотвращение аспирации и запоров и контроль рефлюкса1.

Значок весов

Для контроля физического развития важно оценивать вес и пищевой статус не реже 1 раза в
6 месяцев или чаще.

  • Для поддержания здоровья ребенка могут потребоваться витаминно-микроэлементные добавки.
Оценка актов приёма пищи и глотания

Регулярная оценка актов принятия пищи и глотания, пока ребенок все еще принимает пищу перорально.

  • В целях предотвращения аспирации родители должны быть информированы о надлежащей консистенции пищи, положении тела и контроле избыточного выделения слюны и прогрессирующей дисфагии во время кормления.
  • Для контроля секреции применяют фармакологические и нефармакологические средства. Рекомендуемые методы помощи: отсасывание, очищение полости рта, логопедическое лечение, консультации специалиста по кормлению, физиотерапия.
  • Наиболее частыми причинами смерти у детей с НЦЛ2 являются аспирационная пневмония, сердечно-легочная недостаточность и сепсис, поэтому рекомендуются жесткий контроль и профилактика аспирации.
  • Наряду с сеансами физиотерапии для улучшения осанки эксперты рекомендуют не пренебрегать помощью логопеда и специалиста по кормлению.
Значок зонда для кормления

Возможно применение альтернативных методов питания (зонд для энтерального питания). Сроки применения рекомендаций зависят от готовности родственников и потребностей ребенка.

  • К питанию через зонд чаще всего обращаются при потере веса, когда высок риск инфекции или введение пероральных препаратов становится затруднительным.
  • К срокам введения питания через зонд (назогастральный или гастростомический) нужно подойти серьезно.
    • Приступать к обсуждению этого вопроса следует с осторожностью, принимая во внимание, что близкие пациента могут болезненно воспринять этот шаг как знак дальнейшего прогрессирования неизлечимой болезни.
    • Для принятия важных решений в отношении зонда для кормления семьям стоит обратиться за консультацией к лечащему врачу ребенка и диетологу (например, можно обсудить, предлагать ли ребенку домашнюю еду, безопасно ли продолжать пероральный прием пищи и пр.).
    • Раннее начало кормления через зонд может предотвратить усталость ребенка, которая возникает во время длительных приемов пищи обычным способом.
Значок симптомов со стороны ЖКТ

Рекомендации по контролю симптомов со стороны ЖКТ (запора и гастроэзофагеального рефлюкса).

  • Запор – распространенный симптом функциональных расстройств желудочно-кишечного тракта, который может привести к дистоническим кризам. Для устранения запора применяются различные терапевтические стратегии: контроль приема пищи и жидкости, слабительные средства и суппозитории.
  • Для лечения гастроэзофагеального рефлюкса применяют антацидные препараты или специальные добавки для потребляемых жидкостей.

Источники: 1. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease [Экспертное заключение о лечении НЦЛ2]. Стендовая сессия, представленная на 12-м ежегодном симпозиуме WORLD, февраль-март 2016 г. Сан-Диего, Калифорния. 2. Johannsen J etal. Considering valproate as a risk factor for rapid exacerbation of complex movement disorder in progressed stages of late-infantile CLN2 disease [Характеристики вальпроата как фактора риска стремительного обострения сложных двигательных расстройств на поздних этапах НЦЛ2]. Neuropediatrics. 2016;47:194-196. 3. Chang M et al. CLN2. In Mole S, Williams R, Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease) [Нейрональный цероидный липофусциноз (болезнь Баттена)]. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-­109. 4. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid – lipofuscinoses [Нейрональные цероидные липофусцинозы]. 10.10.2001 [обновл. 01.08.2013] In Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews®.