Дети с диагнозом НЦЛ2

Видеобиблиотека

Видео о заболевании НЦЛ2

В видеороликах освещаются разные темы, связанные с НЦЛ2: от симптомов до вариантов терапии.

Диагностика НЦЛ2: гонка на время

Д-р Пол Гиссен, MBChB, PhD
Член Королевского колледжа педиатрии и здоровья детей
Университетский колледж Лондона
Детская больница на Грейт-Ормонд-Стрит
Филиал Национальной службы здравоохранения

Предсказуемый характер течения НЦЛ2 и время появления симптомов в течение жизни у детей с этим заболеванием.

Использование шкалы клинической оценки НЦЛ2

Д-р Альфрид Кохльшуттер, MD
Проф. педиатрии
Кафедра педиатрии
Университетская клиника Гамбург-Эппендорф
Гамбург, Германия

Послушайте историю о том, как создавалась шкала клинической оценки НЦЛ2, с помощью которой врачи получают количественную картину прогрессирования заболевания. Также доктор Кохльшуттер расскажет о важной роли, которую играют люди, осуществляющие уход за пациентом, когда требуется более развернутое представление о течении болезни: невозможно переоценить их пристальное внимание к изменениям в функциональном состоянии родного ребенка с диагностированным НЦЛ2.

Значение распознавания ранних признаков НЦЛ2

Д-р Анджела Шульц, MD, PhD
Детская больница
Специализированная клиника лечения заболеваний НЦЛ
Международный центр лизосомных болезней накопления (ЛБН)
(ICLD)
Университетская клиника Гамбург-Эппендорф
Гамбург, Германия

Обсуждение ранних признаков НЦЛ2 (первые неспровоцированные судороги и задержка речевого развития) и преимуществ ранней диагностики для ребенка и семьи.

Применение ЭЭГ с низкочастотной (1‒2 ГЦ) прерывистой фотостимуляцией в диагностике НЦЛ2

Д-р Никола Спеккио, MD
Кафедра неврологии
Детская больница BambinoGesu, IRCCS
Рим, Италия

Уникальные клинические результаты, которые позволяет получить ЭЭГ с низкочастотной ПФС при обследовании детей с НЦЛ2.

Способы терапии НЦЛ2

Д-р Анджела Шульц, MD, PhD
Детская больница
Специализированная клиника лечения заболеваний НЦЛ
Международный центр лизосомных болезней накопления (ЛБН)
(ICLD)
Университетская клиника Гамбург-Эппендорф
Гамбург, Германия

В этом видео обсуждаются основные моменты терапии, в том числе привлечение многопрофильной группы специалистов, прием лекарственных препаратов, значение физиотерапии.

Общественные группы поддержки

Андреа Уэст
Исполнительный директор
Ассоциация семей пациентов с болезнью Баттена (Великобритания)

Марджи Фрейзер, PhD
Исполнительный директор
Фонд исследований болезни Баттена (BDSRA) (США)

Андреа и Марджи возглавляют общественные организации, осуществляющие поддержку семей, в которых у детей диагностирован НЦЛ2