Видеобиблиотека

Видео о заболевании НЦЛ2

В видеороликах освещаются разные темы, связанные с НЦЛ2: от симптомов до вариантов терапии.

Диагностика НЦЛ2: гонка на время

Д-р Пол Гиссен, MBChB, PhD
Член Королевского колледжа педиатрии и здоровья детей
Университетский колледж Лондона
Детская больница на Грейт-Ормонд-Стрит
Филиал Национальной службы здравоохранения

Предсказуемый характер течения НЦЛ2 и время появления симптомов в течение жизни у детей с этим заболеванием.

Использование шкалы клинической оценки НЦЛ2

Д-р Альфрид Кохльшуттер, MD
Проф. педиатрии
Кафедра педиатрии
Университетская клиника Гамбург-Эппендорф
Гамбург, Германия

Послушайте историю о том, как создавалась шкала клинической оценки НЦЛ2, с помощью которой врачи получают количественную картину прогрессирования заболевания. Также доктор Кохльшуттер расскажет о важной роли, которую играют люди, осуществляющие уход за пациентом, когда требуется более развернутое представление о течении болезни: невозможно переоценить их пристальное внимание к изменениям в функциональном состоянии родного ребенка с диагностированным НЦЛ2.

Общественные группы поддержки

Андреа Уэст
Исполнительный директор
Ассоциация семей пациентов с болезнью Баттена (Великобритания)

Марджи Фрейзер, PhD
Исполнительный директор
Фонд исследований болезни Баттена (BDSRA) (США)

Андреа и Марджи возглавляют общественные организации, осуществляющие поддержку семей, в которых у детей диагностирован НЦЛ2

The importance of seeing the early signs of CLN2 disease

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Germany

A discussion about the early signs of CLN2 disease (new-­onset, unprovoked seizures and language delay) and how earlier diagnosis may benefit the child and their family.

The use of electroencephalogram (EEG) with low-frequency (1-2 Hz) intermittent photic stimulation (IPS) to detect CLN2 disease

Dr Nicola Specchio, MD
Department of Neuroscience
Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS
Rome, Italy

Discover the unique clinical implications that using EEG with low-frequency IPS has for children with CLN2 disease.

CLN2 disease management

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-­Eppendorf
Hamburg, Germany

Key aspects of disease management are covered in this video, including the multidisciplinary team approach, medication strategies, and the importance of physical therapy.

Patient advocacy

Margie Frazier, PhD
Executive Director
Batten Disease Support and Research Association USA

Andrea West
Chief Executive
Batten Disease Family Association UK

Meet Margie and Andrea—2 dynamic leaders who are dedicated to supporting the families of children with CLN2 disease through their respective Batten disease advocacy organizations.