Erken tanı gerekliliği

CLN2 hastalığının belirtileri ve semptomları epilepsinin de ötesindedir

CLN2 hastalığının tanısında gecikme yaygın bir durumdur

  • Ortalama tanı yaşı 5'tir. Bu vakte kadar CLN2 hastalığının nörodejeneratif gerilemesi başlamış olur1
  • CLN2 hastalığının tanısı gecikebilir, çünkü:1
    • İlk semptomlar hastalığa özgü değildir
    • Hastalığa yönelik farkındalık azdır
  • Erken tanı, CLN2'ye özel klinik bakım ve sosyal desteğe erişim sağlar; bu durum, çocukların ve ailelerinin yaşam kalitesini ve meydana gelecek sonuçları olumlu yönde etkileyebilir1,2
  • CLN2 hastalığına yönelik erken tanı, genetik taşıyıcı olarak ebeveynlerin farkındalığı için önemlidir ve aile planlamasının önemini vurgular3
  • Tanıda gecikmenin yanı sıra kesin tanı doğrulanmadan önce yorucu değerlendirmeler ve yanlış tanılar da olabilir2,4
CLN2 hastalığı tanısı, 3 yaşında gözlenen ilk nöbetten sonra ortalama 2 yıl gecikir.

CLN2 hastalığı genellikle başlangıçta yanlış tanılanır ve dolayısıyla doğru tanı gecikir

CLN2 hastalığının ayırıcı tanısı, hastalık progresyonunun evresine göre değişiklik gösterir.

CLN2 hastalığı progresyonunda erken dönem:3,5

  • Nöbetler ve miyoklonus en belirgin semptomlar olduğundan genellikle miyoklonusun yaygın olduğu sendromlardan (ör. fokal epilepsi; miyoklonik epilepsi sendromları/Doose sendromu gibi miyoklonik-astatik epilepsiler, Dravet sendromu, Lennox-Gastaut sendromu; diğer epilepsi sendromları) şüphelenilir

CLN2 hastalığı progresyonunda geç dönem:3

  • Hastalık ilerledikçe ve psikomotor gerileme ve işlevsel kayıplar daha belirgin hale geldikçe diğer progresif pediatrik beyin hastalıklarından şüphelenilebilir (ör. diğer NCL türleri dahil olmak üzere enflamasyon/enfeksiyonlar, tümörler, mitokondriyal bozukluklar ve diğer lizozomal depo hastalıkları)
Daha fazla bilgi edinin

Referanslar: 1. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab. 2016; 119:160–167 2. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 3. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 4. Pérez-Poyato MS et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 5. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.