Ayırıcı tanı

CLN2 hastalığının ayırıcı tanısı, hastalık progresyonunun evresine bağlı olarak değişiklik gösterir1

Aşağıdaki durumlarda CLN2 hastalığı düşünülmelidir:

Yeni başlayan, ciddi nöbetleri/epilepsisi olan küçük çocuklarda1

  • Epilepsi sendromları
    • Özellikle miyoklonik nöbetlerin eşlik ettiği olgularda
      • Miyoklonik-astatik epilepsi (Doose sendromu)
      • İyi huylu miyoklonik epilepsiler
      • Progresif miyoklonik epilepsiler (ör. Dravet sendromu, Lafora hastalığı, Unverricht-Lundborg hastalığı, çatlak kırmızı liflerle birlikte miyoklonik epilepsi)
    • Diğer epilepsi sendromu (ör. Lennox-Gastaut sendromu, SCN1A veya SCN2A gibi kanalopati)
  • Miyoklonik epilepsiyle ilişkilendirilebilen diğer metabolik sendromlar (ör. siyalidoz ve galaktosiyalidoz)

Aşağıda belirtilen hastalıkların tanısı konan, progresif nörodejenerasyonu olan çocuklarda:1,2

  • Demans ve epilepsiyle ilişkili gri madde hastalıkları:
    • Özellikle geç infantil başlangıçlı CLN5, CLN6, CLN7, CLN8 ve CLN14 varyantları olmak üzere diğer NCL hastalıkları
    • Gangliosidozlar (ör. Tay-Sachs hastalığı)
    • Mukopolisakkaridozlar (ör. tip III)
    • Mukolipidozlar
    • Niemann-Pick tip C hastalığı
    • Peroksizomal hastalıkları
    • Mitokondriyal bozukluklar
  • Motor fonksiyonu ve manyetik rezonans görüntülemede (MRI) görünen önemli anormallikle ilişkili beyaz madde hastalıkları
    • Lökodistrofiler, özellikle:
      • Krabbe hastalığı
      • Metakromatik lökodistrofi
      • Adrenolökodistrofi

Diğer progresif pediatrik beyin hastalıkları ekarte edilmelidir2

  • Enflamasyon ve enfeksiyonlar
  • Tümörler
  • Hidrosefali
  • Toksik bozukluklar

Referanslar: 1. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab.2016; 119:160-167; 2.Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.