Klinik değerlendirmeler

CLN2 hastalığının teşhisinde düşük frekanslı, aralıklı fotik stimülasyonlu EEG ve diğer klinik testler kullanılabilir1,2

CLN2 hastalığı bulunan çocukların çoğunun düşük frekanslı ve aralıklı fotik stimülasyona (IFS) yanıt verdiği bildirilmiştir.3

IFS'li EEG

CLN2 hastalığı bulunan çocuklarda fotosensitivitenin tespit edilmesi için düşük frekanslı IFS'li EEG kullanılabilir

  • CLN2 hastalığı bulunan hastalarda fotoparoksismal yanıt (FPY) yaygındır ve bu yanıt, diğer epilepsilerde görülen FPY'den ayırt edilebilir özeliklere sahiptir3
  • Birçok vakada düşük frekanslı (1-2 Hz) IFS, zaman kilitli ve yüksek amplitüdlü oksipital diken dalgaların ortaya çıkışını indükler3,4
  • NCL4'ü dışlamak üzere pozitif FPY sonuçlarını enzimatik ve/veya moleküler testler takip etmelidir4
  • CLN2 hastalığı olan tüm çocuklarda bu yanıt görülmez.3,4 Tanısal enzimatik ve/veya moleküler testler, şüphelenilirse CLN2 hastalığını dışlayacak veya doğrulayacaktır4
Nicola Specchio, MD, PhD izniyle kullanılan EEG.
Nicola Specchio, MD, PhD izniyle kullanılan EEG.
CLN2 hastalığı olan birçok çocuk, düşük frekanslı (1-2) IFS'li EEG'de fotoparoksismal yanıt veya patognomonik yanıt gösterir.3
Dr Nicola Specchio, MD
Nörobilim Departmanı
Bambino Gesù Çocuk Hastanesi, IRCCS
Roma, İtalya

Düşük frekanslı IFS'li EEG'nin CLN2 hastalığı olan çocuklar üzerindeki ayırıcı klinik etkilerini keşfedin.

Diğer klinik değerlendirmeler, şu da dahil olmak üzere CLN2 hastalığının belirtisi olan bulgular sağlayabilir:

Beyin MRI'si

Hastalığın erken evrelerinde bir beyin MRI'si normal görünebilir veya küçük anormallikler gösterebilir. CLN2 hastalığına yönelik şüpheyi artıracak anomaliler şunlardır:1,2

  • NCL'lerde yaygın bir bulgu olan serebral atrofi
  • Preventriküler beyaz madde hiperintensitesi

Hastalığın ileri evrelerinde serebral atrofi ortaya çıkıp ilerleyecektir.1,2

Worgall S et al. Neurology. 2007 Aug 7;69(6):521-35.

Oftalmolojik değerlendirme

Körlük CLN2 hastalığı progresyonunun ileri evrelerinde meydana gelse de belirli oftalmolojik değerlendirmeler kullanılarak görme bozuklukları tespit edilebilir.5

Not: 8 yaşındaki bir hastadan alınan bu görüntü, CLN2 hastalığının ileri evrelerini yansıtmaktadır.6

Oküler koherens tomografi (OKT)

OKT, retina dejenerasyonu ve hiperreflektif madde birikimi ile CLN2 hastalığı progresyonunu gösterebilir.6,7

Floresein anjiyografi (FA)

FA, vasküler sızıntıyı değerlendirmek üzere kullanılabilir.6

Görsel uyarılmış potansiyel (VEP)

VEP'ler, anormal şekilde hastalığın ileri evrelerine kadar gelişir ve hastalığın son evresinde azalır.1

Elektroretinogram (ERG)

ERG, görme bozukluğu klinik olarak tespit edilmeden önce azalabilir.1,2

CLN2 hastalığının tespit edilmesinde kullanılan ilave klinik testler

Elektron mikroskopi (EM)

Dünya genelinde klinik uygulamada klinik mikroskopi kullanımı azalmış olsa da diğer testler yetersiz olduğunda şüpheli vakalarda seroid lipofuksinin belirgin eğrisel yapısını tespit etmede kullanılır.5

CLN2 hastalığının tespit edilmesine yardımcı olabilen bazı klinik testler mevcuttur, ancak yalnızca enzimatik ve/veya moleküler testler kesin olarak CLN2 hastalığı tanısı koyabilir.

Referanslar: 1. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 2. Mole SE et al. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126. 3. Albert DV et al. Unique Characteristics of the photoparoxysmal response in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: can EEG be a biomarker? J Child Neurol. 2016;31:1475-1482. 4. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab. 2016; 119:160-167 5. Mole SE and Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 6. Orlin A et al. Spectrum of ocular manifestations in CLN2-associated Batten (Jansky-Bielschowsky) Disease correlate with advancing age and deteriorating neurological function. PLoS One. 2013;8:e73128. 7. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.