Video kitaplığı

CLN2 hastalığı video kitaplığı

Semptomlardan hastalık yönetimine kadar çeşitli konuları kapsayan videoları izleyerek CLN2 hastalığı hakkında daha fazla bilgi edinin.

CLN2 hastalığı: zamana karşı yarış

Dr Paul Gissen, MBChB, PhD, FRCPCH
University College London
Great Ormond Street Çocuk Hastanesi
Ulusal Sağlık Hizmeti Vakfı

CLN2 hastalığının öngörülebilir seyrine ve etkilenen çocukların yaşamları boyunca semptomların ne zaman geliştiğine dair bir genel bakış.

CLN2 hastalığı klinik derecelendirme ölçeğinin anlaşılması

Dr Alfried Kohlschütter, MD
Pediatri Profesörü
Pediatri Departmanı
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Almanya

Doktorların hastalık progresyonunu kantitatif olarak takip etmesine yardımcı olmak için CLN2 hastalığı klinik derecelendirme ölçeğinin nasıl yaratıldığı ve CLN2 hastalığı olan çocuklarının fonksiyonlarını rutin olarak izlerken hastalık progresyonuna ışık tutmada bakıcıların (ebeveynler dahil) rolünün önemi konusunda daha fazla bilgi edinin.

Hasta savunma

Andrea West
Başkan
Batten Hastalığı Ailesi Derneği İngiltere

Margie Frazier, PhD
Murahhas Üye
Batten Hastalığı Destek ve Araştırma Derneği ABD

Ayrı ayrı kendi Batten hastalığı savunma kuruluşlarıyla CLN2 hastalığı olan çocukların ailelerini desteklemeye kendini adamış iki dinamik lider olan Andrea ve Margie ile tanışın.

The importance of seeing the early signs of CLN2 disease

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Germany

A discussion about the early signs of CLN2 disease (new-­onset, unprovoked seizures and language delay) and how earlier diagnosis may benefit the child and their family.

The use of electroencephalogram (EEG) with low-frequency (1-2 Hz) intermittent photic stimulation (IPS) to detect CLN2 disease

Dr Nicola Specchio, MD
Department of Neuroscience
Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS
Rome, Italy

Discover the unique clinical implications that using EEG with low-frequency IPS has for children with CLN2 disease.

CLN2 disease management

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-­Eppendorf
Hamburg, Germany

Key aspects of disease management are covered in this video, including the multidisciplinary team approach, medication strategies, and the importance of physical therapy.

Patient advocacy

Margie Frazier, PhD
Executive Director
Batten Disease Support and Research Association USA

Andrea West
Chief Executive
Batten Disease Family Association UK

Meet Margie and Andrea—2 dynamic leaders who are dedicated to supporting the families of children with CLN2 disease through their respective Batten disease advocacy organizations.