NCL hastalıkları

Aynı zamanda Batten hastalığı olarak bilinen CLN2 hastalığı, NCL'nin en yaygın formlarından biridir1,2

Nöronal seroid lipofuksinoz'un (NCL) bilinen 14 türü vardır3

NCL'ler, çocuklarda ve ergenlerde demansa sebep olan bir grup hastalıktır.3

NCL hastalığı sınıflaması, nomenklatürü, mutasyona uğramış geni ve klinik başlangıcı dikkate alacak şekilde revize edilmiş ve yeniden sınıflandırılmıştır4

NCL'lerin sınıflandırılması ve özellikleri4-6

*Bilinen NCL hastalıkları. İlave NCL genleri henüz belirlenmemiştir.

†SCAR7, TPP1 yetersizliğinden kaynaklanmaktadır ve CLN2'nin hafif bir formu olabilir.

CLN2 ve CLN3, dünya genelinde NCL'nin en yaygın formlarıdır.1

NCL'ler ortak olarak birçok etiyolojik ve klinik özellikleri barındırır3

  • Şiddetli ve progresif nörodejenerasyon1
  • Zayıf düşüren, semptom niteliğindeki nöbetler, demans ve görme kaybı üçlüsü3
  • Seroid lipofuksinin nöronal ve retinal birikimi7
    • NCL'ler granüler profiller, eğrisel profiller ve parmak izi profilleri dahil olmak üzere farklı inklüzyon cisimcikleri barındırır8
    • CLN2'de seroid lipofuksinin farklı eğrisel yapısı mikroskop altında belirgindir8
  • Tip ve fenotipe bağlı olarak değişen başlangıç yaşı, semptomlar ve hastalık seyriyle birlikte klasik ve atipik sunumlar3

NCL Haltia'nın farklı formlarının ultrayapısal görünümleri (2003)8

Referanslar:
1. Mole SE and Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 \[Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews® \[internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 2. Haltia M. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: from past to present. Biochimica et Biophysica Acta. 2006;1762:850-856. 3. Schulz A et al. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 4. Williams RE and Mole SE. New nomenclature and classification scheme for the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurology. 2012;79:183-191. 5. Kousi M et al. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum Mutat. 2012;33:42-­63. 6. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab. 2016; 119:160-167 7. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126. 8. Haltia M. The neuronal ceroid-lipofuscinoses. J Neuropathol Exp Neurol. 2003; 62(1):1-13.