Erken belirtiler

Yeni klinik bulgular, 2—4 yaş arası çocuklarda, öncesinde erken dönem dil gelişiminde gecikme görülmüş, yeni başlayan, tetiklenmemiş nöbetler meydana gelirse CLN2 hastalığından şüphe edilmesi gerektiğini göstermektedir

  • CLN2 hastalığında, tetiklenmemiş nöbetler genel olarak 2-4 yaşları arasında başlamaktadır; aynı zamanda febril nöbetler meydana gelebilir1,2
  • Bazı vakalarda ataksi veya diğer gelişimsel gecikmeler meydana gelebilir veya bunlar CLN2 hastalığının ilk belirtileri olabilir3

Küçük bir çocuk nöbetler geçiriyorsa bu durumun CLN2 hastalığı şüphesini öne sürmek üzere ebeveynlerine erken dönem dil gelişimi hakkında ayrıntılı sorular sorulmalıdır

  • Dil gelişiminde gecikme ve nöbetler tek başına yaygın semptomlar olabilir, ancak nöbetlerin öncesinde erken dönem dil gelişimi gecikmesinin de meydana gelmesi CLN2 hastalığı şüphesini artırmalıdır4,5
  • Bu iki ayırıcı semptomu olan 2-4 yaş arası çocuklarda CLN2 hastalığına yönelik test

CLN2 hastalığı tanı algoritması5

Fietz ve ark. 2016'dan uyarlanmıştır.

* Beyin MRI'si, OKT/VEP/ERG/FA ve EM biyopsisi gibi ilave klinik değerlendirmeler gerekebilir.

Kuru kan örnekleri veya tükürük gibi numune tiplerinde TPP1 enzimi aktivitesi ölçülebilir. PPT1 enzimi aktivitesi (CLN1 hastalığı), TPP1'i değerlendirmek için faydalıdır.

‡ Diğer numune tiplerindeki TPP1 enzimi aktivitesi testleri de tanılayıcı olabilir.

§ Tek gen dizilemesi, gen panelleri veya tam ekzom/genom dizileme dahildir.

Referanslar: 1. Schulz A et al. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Pérez-Poyato MS et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 3. Worgall S et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474. 4. Nickel M et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of progression. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 5. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab. 2016; 119:160-167