Önemli semptomların yönetilmesi

CLN2'ye özel bakım fonksiyonların mümkün olduğunca devam ettirilmesini ve yaşam kalitesinin yükseltilmesini amaçlar

Nöbet yönetimi1,2

CLN2 nöbet yönetiminin amacı, bir yandan nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltıp diğer yandan yan etkileri dengeleyerek fonksiyonları devam ettirmektir. Çocuğun iyiliği için nöbetlerin etkisini en aza indirmek üzere çaba harcansa da nöbetlerin tamamen ortadan kaldırılması mümkün değildir ve bazı nöbet aktiviteleri meydana gelebilir. Nöbetlere yönelik yönetim stratejileri vakalara göre ayrı ayrı değerlendirilmelidir ve hastalık progresyonunun evresine göre değişiklik gösterecektir.

Bu amaca ulaşmak için CLN2 hastalığı uzmanları şunların göz önünde bulundurulmasını önermektedir:1

  • Gerektiği şekilde bazı anti-epileptik ilaçlar (AED'ler) kullanma; nöbet yönetimi
    için genellikle kombinasyon halinde 2-3 AED kullanılır
  • Çocuklarının yaşayabileceği herhangi bir nöbet sırasında mümkün olduğunca rahat olmalarına yardımcı olmak üzere bazı nöbet aktivitesi olasılıkları için ailelerle birlikte olasılıklar oluşturma
  • Epileptik nöbetlerin diğer ağrılardan ve miyoklonus, distoni, diskinezi, kore ve titreme gibi epileptik olmayan hareketlerden ayırt edilmesi, uygun yönetimi belirlemek için faydalıdır
  • Refraktör nöbetlerin kontrolüne yardımcı olabilecek ketojenik bir diyet uygulanmasının düşünülmesi

    •  

  • CLN2 hastalığında bazı yaygın olarak kullanılan AED'ler kullanılır
    • Ancak, bu AED'lerin bazıları miyoklonik nöbetleri, epileptik olmayan miyoklonusu veya mevcut hastalık semptomlarını kötüleştirebileceği için CLN2 hastalığı olan çocuklarda kullanılması sorun yaratabilir ve dikkatle kullanılmalıdır2
  • CLN2 hastalığında nöbetler tedaviye dirençli olabilir ve uzmanlar buna karşılık olarak kombinasyon tedavisine geçer
  • CLN2 hastalığıyla ilgili nöbetleri yönetirken şunlar dikkate alınmalıdır:
    • İlaçların düzenli olarak, özellikle de yeni bir semptom veya akut bir değişiklik olduğunda yeniden değerlendirilmesi önemlidir. Hastalık progresyonuna dair belirgin belirtiler, bazen ilaçların advers etkisi olabilir

CLN2 hastalığında bazı AED'ler kullanılırken dikkat edilmelidir. Bazı ilaçlar CLN2 hastalığı olan çocuklarda mevcut semptomları kötüleştirebilir veya farklı sekonder reaksiyonlar meydana getirebilir.

Hareket bozukluğu stratejileri

CLN2 hastalığında hareket bozukluğu, distoni ve spastisiteyle birlikte şiddetli miyoklonus (hem epileptik hem epileptik olmayan) ile karakterize edilir.3 Kore, titreme veya tik gibi semptomlar da gözlenmiştir.4

Bu hareket bozukluğu semptomlarının kontrolü zordur ve genel amaçlar bunların sıklığını ve şiddetini azaltmak, hareket aralığını, postürü ve fonksiyonları sürdürmek, ağrıyı önlemek ve yaşam kalitesini korumak olmalıdır.1

Miyoklonus

  • Aktiviteyi kabul edilebilir bir seviyeye indirerek epileptik ve epileptik olmayan miyoklonusu yönetmek için AED'ler kullanılabilir
  • Fizik tedavi gibi farmakolojik olmayan destek, çocukların motor hareketlerinde rahatlamaya yardımcı olabilmesi ve daha iyi uyumalarını sağlayabilmesinin yanı sıra metabolizma, vücut ısısı regülasyonu, iletişim ve anksiyete gibi vücut fonksiyonlarını etkiler
    • Bir proksimal ekleme yapılan basınç faydalı olur; çocuk rahatlaması için etkilenen tarafına yatırılabilir
    • Vücut ağırlığının düzenleyici bir etkisi olabileceği gibi bir ağırlık battaniyesinin kullanılması da bu etkiyi yaratabilir

Distoni

  • Duruş teknikleri, bağımsız oturma ve yemek yeme de dahil olmak üzere çocuğun fonksiyonlarını en iyi şekilde kullanmasını destekler
  • Gövdenin motor hareketlerinde rahatlama sağlamak için iyi stabilizasyona sahip adaptif ekipmanlar kullanılabilir
  • Yanal yastıklar rahatlama sağlar ve yelekli bir terapi sandalyesi boyun desteği sağlayabilir
  • Ayrı ayrı eklemler için sıkı bandajlar kas tonusunun düzenlenmesini ve vücut algısının geliştirilmesini sağlayabilir
  • Distonik kriz meydana geldiğinde ağrı, kabızlık ve nöbet ilaçlarının yan etkileri de dahil olmak üzere tüm nedenler göz önünde bulundurulmalıdır

Spastisite

  • Hareketin ve gerilmenin kolaylaştırılması, ana eklemlerin hareketini sürdürmesine yardımcı olur
    • Manuel tekniklere yavaş ve uzun süreli germe ve avuç içi veya ayak gibi yerlere baskı uygulama dahildir
    • Spastisitenin güçlenmesine sebep olan sınırlı eklem baskı alanlarına ağırlık yüklenmesi eyleminden kaçınılmalıdır
  • Ortotik uygunluğu artırmak ve sekonder deri komplikasyonlarını engellemek için ekipman toleransı değerlendirilmelidir

Ağrı yönetim stratejileri1

Uzmanlar, ağrıyı uygun şekilde yönetebilmek için onu can sıkıntısı, anksiyete, korku veya depresyon gibi diğer semptomlardan ayırmanın önemini vurgulamaktadır.

  • Ağrının en yaygın sebepleri arasında, kasılmalar/distoni, spastisite/duruş sorunları, distonik kriz, kabızlık ve AED'lerin yan etkileri bulunur
  • Diğer sebeplere reflü, idrar retansiyonu, cilt bozukluğu/yaralar, miyoklonus ve periferik nöropati dahildir

Hastalığın ileri evrelerindeki çocuklar konuşamadığı için ebeveynler ağrıyı belirlemeye yardımcı olmak üzere çocukların işaretlerini anlayabilmektedir.

  • Uzmanlar ağrıyı ölçmek üzere birçok farklı klinik aracın var olduğunu kabul etse de bunların hiçbiri CLN2 hastalığına özgü değildir ve sağlık uzmanları ağrıyı belirlerken daima ailelerin fikrine değer vermelidir

Uzmanlar aynı zamanda diğer farmakolojik tedavilerin veya ısı, duruş yardımcı aletleri ve fizyoterapi gibi farmakolojik olmayan tedavilerin kullanılmasını önermektedir.

Beslenme veya gastrointestinal yönetim stratejileri1

Beslenme, disfaji ve solunum komplikasyonları/gastrointestinal (GI) komplikasyonlar

Yutma zorlukları yönetilirken, aspirasyon ve kabızlık önlenirken ve reflü kontrol edilirken dengeli bir diyet sağlamak, CLN2 beslenme yönetiminde önemlidir1

Uygun büyümeyi izlemek için ağırlık yönetiminin ve beslenme durumunun en az 6 ayda bir veya daha sık değerlendirilmesi

  • Çocuğun sağlığı için vitamin ve mineral takviyesi gerekebilir

Çocuk hâlâ ağızdan yemek yerken beslenme ve yutmanın sıkça kontrol edilmesi

  • Ebeveynlere, çocukları beslerken aspirasyonu önlemek için yiyeceklerin birbirleriyle tutarlı olması, duruş ayarlama ile aşırı salya ve progresif disfajiyi izlemeleri tavsiye edilir.
  • Farmakolojik ve farmakolojik olmayan tedaviler salgı yönetimine yardımcı olur. Aspirasyon, oral bakım ve konuşma, besleme veya fizik tedavi gibi önerilen tedaviler
  • Aspirasyon pnömonisi, kardiyak arrest ve sepsis, CLN2 hastalığı olan çocuklarda en yaygın ölüm nedenidir ve agresif yönetim ve aspirasyonun engellenmesi önerilir
  • Konuşma ve besleme terapilerinin yanı sıra postürü iyileştirmek için fizik tedavi faydalı olabilir ve aynı zamanda uzmanlar tarafından önerilmektedir.

Alternatif beslenme yöntemlerinin (beslenme tüpünün kullanımı) ve önerilerin zamanlamasının göz önünde bulundurulması, ailenin görüşlerine ve çocuğun ihtiyaçlarına bağlıdır

  • Beslenme tüpleri genellikle kilo kaybı meydana geldiğinde, enfeksiyon riski yüksek olduğunda veya ilaçların oral yoldan alınması zorlaştığında göz önüne alınır
  • Bir beslenme tüpünün (nazogastrik veya gastrostomi) kullanımı için zamanlama önemli bir konudur
    • Bu konu, daha fazla ilerlemiş bir hastalığı işaret ettiğinden bakıcıların bu duruma karşı hassas olabileceğini göz önünde bulundurarak dikkatle ele alınmalıdır
    • Aileler, beslenme tüpü konusunda önemli kararlar vermelerine yardımcı olmaları için evde pişirilen yemekleri vermeye devam etme ve ağızdan beslenmenin hâlâ güvenli olup olmadığı gibi konularda çocuğun doktoruna veya diyetisyenine danışabilir
    • Beslenme tüpünün erken bir dönemde yerleştirilmesi, uzun beslenme süreleri sebebiyle çocuğun yorulmasını engelleyebilir

Kabızlık ve gastroözofageal reflü gibi GI semptomlarının yönetilmesine yönelik rehberlik sağlanması

  • Kabızlık, distonik krizlere sebep olabilen yaygın bir GI semptomudur ve yemek ve sıvı alımının izlenmesi, laksatifler ve supozituarlar dahil olmak üzere çeşitli yönetim stratejileriyle yönlendirilebilir
  • Gastroözofageal reflü, sıvıların katılaştırılması veya antasitler gibi stratejilerle yönlendirilebilir

Referanslar: 1. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 2. Johannsen J et al. Considering valproate as a risk factor for rapid exacerbation of complex movement disorder in progressed stages of late-infantile CLN2 disease. Neuropediatrics. 2016;47:194-196. 3. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-­109. 4. Mole SE and Williams RE. Neuronal ceroid – lipofuscinoses. 2001 Oct 10 \[Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews®.