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La CLN2 è caratterizzata da un decorso naturale rapido

I bambini affetti dalla CLN2 manifestano in genere una perdita totale delle capacità cognitive, della funzione motoria e della vista entro il primo decennio di vita.1,2

La diagnosi precoce è importante e l’esecuzione del test è semplice

Considerata la rapida progressione di questa malattia, la diagnosi precoce è essenziale per fare in modo che i familiari possano usufruire di strategie finalizzate alla gestione della CLN2, massimizzando il tempo dedicato al suo trattamento.3,4

Ottimizza la cura grazie alle strategie di gestione della CLN2

Gli esperti hanno individuato strategie di gestione specifiche per la CLN2 in grado di migliorare notevolmente la cura e la qualità della vita dei pazienti.4

Bibliografia:
1. Schulz A et al. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Mole SE and Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al. eds. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 3. Schulz A et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis-2 (CLN2) disorder, a type of Batten disease caused by TPP1 enzyme deficiency: current knowledge of the natural history from international experts. Poster session presented at: The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium; September 2015; Lyon, France. 4. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.