Assistenza scolastica, sociale e familiare

Le strategie di gestione della CLN2 possono migliorare la qualità della vita del bambino e dei familiari

Assistenza scolastica e socializzazione1

La regolarità della frequenza scolastica è estremamente importante ai fini del mantenimento di un senso di routine nei bambini e nei loro familiari, garantendo continuità di integrazione nella comunità.

Gli esperti osservano che i bambini sono spesso in grado di frequentare la scuola fino a una fase avanzata del decorso della malattia con adeguato adattamento, in modo da mantenere la socializzazione e l'interazione con i coetanei.

Occorre valutare la possibilità di adattare gli ambienti scolastici e domestici per ovviare alle disfunzioni cognitive e comportamentali.

  • È auspicata la comunicazione tra la scuola e il personale medico per permettere la corretta conoscenza della CLN2 e delle esigenze di gestione che il bambino potrebbe manifestare in classe

Le strategie comportamentali possono rivelarsi utili sia per i familiari che per i bambini affetti da CLN2.

  • I bambini affetti da CLN2 soffrono di disturbi del sonno, con conseguente notevole peggioramento della qualità della vita per se stessi e i rispettivi familiari
  • I disturbi del sonno sono difficili da trattare. Tuttavia, è possibile raccomandare alcune strategie comportamentali che migliorano la gestione del sonno, quali l'eliminazione della caffeina o di alimenti dalle proprietà stimolanti, l’adozione di ritmi regolari o l'uso di calmanti.

L’adozione di misure tempestive, unita alla costante valutazione della comunicazione, sono fondamentali per affrontare il problema della perdita del linguaggio.

  • Lo sviluppo e il mantenimento di metodi di comunicazione alternativi, quali il ricorso a simboli e gesti, possono contribuire a prolungare l'interazione e sottolineano l'importanza di una diagnosi precoce precedente alla manifestazione di una perdita cognitiva

L'assistenza familiare è un elemento essenziale della gestione della CLN21

La stretta interazione tra l’equipe multidisciplinare e i familiari è vantaggiosa ai fini di un'assistenza continua del bambino. Sono disponibili varie risorse volte al sostegno dei familiari nei periodi di particolare difficoltà. I familiari sono invitati a partecipare attivamente alla comunità CLN2 e a contattare le seguenti figure professionali:

Esperti della malattia

  • Descrivono le prospettive relative alla gestione dei sintomi, alla progressione della malattia e alla necessità di dispositivi da utilizzare dopo il progressivo declino della funzione motoria

Psicologi/
consulenti

  • Svolgono un ruolo importante nell'assistere i familiari ad affrontare i problemi della progressione della malattia e la perdita di funzionalità

Assistenti sociali

  • Offrono assistenza a fratelli, sorelle e nonni, aiutano i genitori a prendere decisioni consapevoli per il bene dei propri figli e coordinano i servizi

Consulenti genetici

  • Favoriscono una comprensione più approfondita dell'ereditarietà della malattia e forniscono indicazioni sui test genetici da eseguire per avere una pianificazione familiare consapevole
    • In alcune zone, è possibile eseguire un test prenatale per i fratelli di un bambino affetto da CLN2 confermata

Gruppi di aiuto

  • Forniscono una piattaforma di interazione tra paziente e familiari, supporto e formazione

Bibliografia: 1. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.