Children with CLN2 disease

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della CLN2 varia a seconda della fase di avanzamento della malattia1

È opportuno valutare la CLN2…

Nei bambini piccoli con crisi convulsive/epilessia severe di nuova insorgenza1

  • Sindromi epilettiche
    • In particolare, quelle associate a crisi miocloniche
      • Epilessia mioclono-astatica (sindrome di Doose)
      • Epilessie miocloniche benigne
      • Epilessie miocloniche progressive (ad esempio, sindrome di Dravet, malattia di Lafora, malattia di Unverricht-Lundborg, epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate)
    • Altra sindrome di epilessia (ad esempio, sindrome di Lennox-Gastaut, canalopatie quali SCN1A o SCN2A)
  • Altre sindromi metaboliche che possono essere associate a epilessia mioclonica (ad esempio, sialidosi e galattosialidosi)

Nei bambini affetti da neurodegenerazione ai quali è stata diagnosticata:1,2

  • Patologie della materia grigia associate a demenza ed epilessia:
    • Altri disturbi NCL, in particolare, varianti di CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14 a insorgenza tardo-infantile
    • Gangliosidosi (ad esempio, malattia di Tay-Sachs)
    • Mucopolisaccaridosi (ad esempio, tipo III)
    • Mucolipidosi
    • Malattia di Niemann-Pick, tipo C
    • Disturbi dei perossisomi
    • Disturbi mitocondriali
  • Patologie della materia bianca associate a funzione motoria e significativa anomalia evidenziata dalla risonanza magnetica (RM)
    • Leucodistrofie, in particolare:
      • Malattia di Krabbe
      • Leucodistrofia metacromatica
      • Adrenoleucodistrofia

Altri disturbi cerebrali pediatrici progressivi sono da escludere2

  • Infiammazione e infezioni
  • Tumori
  • Idrocefalo
  • Malattie tossiche

Bibliografia: 1. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab.2016; 119:160-167; 2.Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.