Notwendigkeit einer frühen Diagnose

Bei der CLN2-Krankheit gibt es noch andere Anzeichen und Symptome als bei einer Epilepsie

Dennoch wird bei Kindern häufig eine Epilepsie diagnostiziert, ohne die Möglichkeit einer CLN2 in Betracht zu ziehen

  • Durchschnittsalter bei Diagnose liegt bei 5 Jahren – zu dieser Zeit ist der neurodegenerative Verfall durch die CLN2-Krankheit schon weit vorangeschritten1
  • Gründe für eine verzögerte Diagnose der CLN2-Krankheit:1
    • Initiale Symptome sind nichtspezifisch
    • Progression der CLN2-Krankheit kann mit Nebenwirkungen der Antiepileptika verwechselt werden
  • Durch eine frühe Diagnose ist der Zugang zu CLN2-spezifischer klinischer Versorgung und sozialer Unterstützung möglich, was die Behandlungserfolge und die Lebensqualität des Kindes und seiner Familie positiv beeinflussen kann1,2
  • Eine frühzeitige Diagnose der CLN2-Krankheit ist entscheidend, damit Eltern sich bewusst werden, dass sie Träger des Gens sind, und untermauert die Bedeutung der Familienplanung3
  • Bei einer verzögerten Diagnose kann es zu umfangreichen Untersuchungen und Fehldiagnosen kommen, bevor eine definitive Diagnose bestätigt wird2,4
Bis es nach ersten beobachteten Krampfanfällen im Alter von 3 Jahren zur Diagnose der CLN2-Krankheit kommt, vergehen im Durchschnitt 2 Jahre.

Bei einer vorliegenden CLN2-Krankheit kommt es zu Beginn häufig zu Fehldiagnosen, was eine korrekte Diagnose verzögert

Die Differentialdiagnose bei der CLN2-Krankheit variiert in Abhängigkeit vom Stadium der Krankheitsprogression.

Während des Frühstadiums der CLN2-Krankheit:3,5

  • Da Krampfanfälle und Myoklonien die auffälligsten Symptome darstellen, werden oftmals Krankheitsbilder vermutet, bei denen Myoklonien häufig auftreten (z. B. fokale Epilepsie, myoklonische Epilepsiesyndrome/myoklonisch-astatische Epilepsien wie Doose-Syndrom, Dravet-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom oder andere Epilepsiesyndrome)

Während des Spätstadiums der CLN2-Krankheit:3

  • Während die Krankheit weiter voranschreitet und psychomotorische Regression und Funktionsverlust immer offensichtlicher werden, können andere progressiv verlaufende pädiatrische Gehirnerkrankungen als mögliche Ursache im Verdacht stehen (z. B. Entzündungen/Infektionen, Tumoren, mitochondriale Erkrankungen sowie andere lysosomale Speicherkrankheiten, einschließlich andere NCL-Typen)
Erfahren Sie mehr

Literaturangaben: 1. Fietz M, Giugliani R, AlSayed M, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): diagnostic algorithm and best practice guidelines for a timely diagnosis. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 2. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 3. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 4. Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 5. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.