An CLN2 erkrankte Kinder

Videoarchiv

Videoarchiv zur CLN2-Krankheit

Erfahren Sie mehr über die CLN2-Krankheit in Videos, die eine Vielzahl von Themen abdecken, von den Symptomen bis hin zur Behandlung der Krankheit.

CLN2-Krankheit: Ein Wettlauf gegen die Zeit

Dr. Paul Gissen, MBChB, PhD, FRCPCH
University College London
Kinderklinik Great Ormond Street
NHS Foundation Trust

Ein Überblick über die vorhersagbare Natur der CLN2-Krankheit und zu welchem Zeitpunkt im Leben der betroffenen Kinder die Symptome auftreten.

Wissenswertes zur klinischen Beurteilungsskala der CLN2-Krankheit

Dr. med. Alfried Kohlschütter
Professor für Kinder- und Jugendmedizin
Institut für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Hören Sie, wie die klinische Beurteilungsskala zur CLN2-Krankheit erstellt wurde, um Ärzten dabei zu helfen, die Krankheitsprogression quantitativ nachzuvollziehen und erfahren Sie mehr darüber, welche wichtige Rolle Bezugspersonen spielen bei der Erlangung von Einblicken in die Krankheitsprogression, indem sie die grundlegenden Funktionen bei ihrem an CLN2 erkrankten Kind verfolgen und überwachen.

Warum das Erkennen früher Anzeichen der CLN2-Krankheit so wichtig ist

Dr. med. Angela Schulz, PhD
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
NCL-Sprechstunde
Internationales Centrum für lysosomale Speicherkrankheiten
(ICLD)
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Deutschland

Eine Diskussion zu den frühen Anzeichen der CLN2-Krankheit (neu auftretende, unprovozierte Krampfanfälle und Sprachentwicklungsverzögerung) und wie eine frühzeitige Diagnose sowohl dem Kind als auch seiner Familie helfen kann.

Die Verwendung eines Elektroenzephalogramms (EEG) mit niederfrequenter (1–2 Hz) intermittierender Photostimulation (IPS) zum Nachweis der CLN2-Krankheit

Dr. Nicola Specchio, MD
Abteilung für Neurowissenschaft
Kinderklinik Bambino Gesù, IRCCS
Rom, Italien

Entdecken Sie die spezifischen klinischen Auswirkungen, die die Anwendung eines EEG mit niederfrequenter IPS bei an CLN2 erkrankten Kindern hat.

Behandlung der CLN2-Krankheit

Dr. med. Angela Schulz, PhD
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
NCL-Sprechstunde
Internationales Centrum für lysosomale Speicherkrankheiten
(ICLD)
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Deutschland

Kernpunkte der Behandlung der Erkrankung werden in diesem Video besprochen, einschließlich der Einbindung eines multidisziplinären Teams, Medikationsstrategien sowie die Bedeutung der Physiotherapie.

Patientenvertretung

Andrea West
Vorstandsvorsitzende
Batten Disease Family Association UK

Margie Frazier, PhD
Geschäftsführerin
Batten Disease Support and Research Association USA

Lernen Sie Margie und Andrea kennen – 2 dynamische Führungspersonen, deren Ziel es ist, Familien von an CLN2 erkrankten Kindern mit Hilfe ihrer jeweiligen CLN2-Interessenvertretungen zu helfen.