Videoarchiv

Videoarchiv zur CLN2-Krankheit

Erfahren Sie mehr über die CLN2-Krankheit in Videos, die eine Vielzahl von Themen abdecken, von den Symptomen bis hin zur Behandlung der Krankheit.

CLN2-Krankheit: Ein Wettlauf gegen die Zeit

Dr. Paul Gissen, MBChB, PhD, FRCPCH
University College London
Kinderklinik Great Ormond Street
NHS Foundation Trust

Ein Überblick über die vorhersagbare Natur der CLN2-Krankheit und zu welchem Zeitpunkt im Leben der betroffenen Kinder die Symptome auftreten.

CLN2 disease: a race against time

Dr. med. Alfried Kohlschütter
Professor für Kinder- und Jugendmedizin
Institut für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Hören Sie, wie die klinische Beurteilungsskala zur CLN2-Krankheit erstellt wurde, um Ärzten dabei zu helfen, die Krankheitsprogression quantitativ nachzuvollziehen und erfahren Sie mehr darüber, welche wichtige Rolle Bezugspersonen spielen bei der Erlangung von Einblicken in die Krankheitsprogression, indem sie die grundlegenden Funktionen bei ihrem an CLN2 erkrankten Kind verfolgen und überwachen.

Patientenvertretung

Andrea West
Vorstandsvorsitzende
Batten Disease Family Association UK

Margie Frazier, PhD
Geschäftsführerin
Batten Disease Support and Research Association USA

Lernen Sie Margie und Andrea kennen – 2 dynamische Führungspersonen, deren Ziel es ist, Familien von an CLN2 erkrankten Kindern mit Hilfe ihrer jeweiligen CLN2-Interessenvertretungen zu helfen.

The importance of seeing the early signs of CLN2 disease

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Germany

A discussion about the early signs of CLN2 disease (new-­onset, unprovoked seizures and language delay) and how earlier diagnosis may benefit the child and their family.

The use of electroencephalogram (EEG) with low-frequency (1-2 Hz) intermittent photic stimulation (IPS) to detect CLN2 disease

Dr Nicola Specchio, MD
Department of Neuroscience
Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS
Rome, Italy

Discover the unique clinical implications that using EEG with low-frequency IPS has for children with CLN2 disease.

CLN2 disease management

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-­Eppendorf
Hamburg, Germany

Key aspects of disease management are covered in this video, including the multidisciplinary team approach, medication strategies, and the importance of physical therapy.

Patient advocacy

Margie Frazier, PhD
Executive Director
Batten Disease Support and Research Association USA

Andrea West
Chief Executive
Batten Disease Family Association UK

Meet Margie and Andrea—2 dynamic leaders who are dedicated to supporting the families of children with CLN2 disease through their respective Batten disease advocacy organizations.