An CLN2 erkrankte Kinder

Frühe Anzeichen

Neu veröffentliche klinische Ergebnisse deuten darauf hin, dass bei allen 2‑ bis 4‑jährigen Kindern, bei denen neben einer Sprachentwicklungsverzögerung in der Vorgeschichte zusätzlich neue unprovozierte Krampfanfälle auftreten, Verdacht auf eine CLN2-Krankheit bestehen sollte

  • Bei der CLN2-Krankheit kommt es üblicherweise im Alter von 2 bis 4 Jahren zum Auftreten unprovozierter Krampfanfälle; Fieberkrämpfe können ebenfalls auftreten1,2
  • In manchen Fällen können Ataxie oder andere Entwicklungsverzögerungen ebenfalls auftreten oder erste Anzeichen der CLN2-Krankheit darstellen3

Wenn ein Kleinkind mit Krampfanfällen vorstellig wird, sind die Eltern ausführlich zur frühen Sprachentwicklung zu befragen, um die Möglichkeit einer CLN2-Krankheit in Betracht zu ziehen

  • Sprachentwicklungsverzögerung und Krampfanfälle können an sich häufig auftretende Symptome sein, doch sollte bei einer früh auftretenden Sprachentwicklungsverzögerung, die vor dem Auftauchen von Anfällen erfolgt, das gemeinsame Auftreten als verstärktes Anzeichen einer möglichen CLN2-Krankheit betrachtet werden4,5
  • Untersuchung auf eine CLN2-Krankheit bei 2‑ bis 4‑jährigen Kindern, die diese beiden krankheitstypischen Symptome aufweisen

Diagnostischer Algorithmus für die CLN2-Krankheit5

Diagnostischer Algorithmus für die CLN2-Erkrankung

Nach einem Poster, vorgestellt auf dem 12. jährlichen WORLD-Symposium; Februar –März 2016; San Diego, Kalifornien, USA

*Klinische und radiologische Untersuchungen können vorgenommen werden (z. B. Hirn-MRT, OCT, VEP, ERG, FA, EM-Biopsie).

Beinhaltet Einzelgen-, Symptom- oder Krankheits-Panel, Mutations-Panel oder Sequenzierung des Gesamtexoms.

Literaturangaben: 1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 3. Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474. 4. Nickel M, Jacoby D, Lezius S, et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of progression. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 5. Fietz M, Giugliani R, AlSayed M, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): diagnostic algorithm and best practice guidelines for a timely diagnosis. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.