An CLN2 erkrankte Kinder

Differentialdiagnose

Die Differentialdiagnose bei der CLN2-Krankheit variiert in Abhängigkeit vom Stadium der Krankheitsprogression1

Eine CLN2-Krankheit kann vorliegen...

Bei Kleinkindern mit schweren neu aufgetretenen Krampfanfällen/Epilepsie1

  • Epilepsiesyndrome
    • Insbesondere solche, die mit myoklonischen Krampfanfällen einhergehen
      • Myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom)
      • Gutartige (benigne) myoklonische Epilepsien
      • Progressive myoklonische Epilepsien (z. B. Dravet-Syndrom, Lafora-Krankheit, Unverricht-Lundborg-Krankheit, myoklonische Epilepsie mit zottig roten Fasern)
    • Andere Epilepsiesyndrome (z. B. Lennox-Gastaut-Syndrom, Kanalopathien wie SCN1A oder SCN2A)
  • Andere metabolische Syndrome, die mit myoklonischer Epilepsie assoziiert sein können (z. B. Sialidose
    und Galaktosialidose)

Bei Kindern mit progressiver Neurodegeneration und folgender Diagnose:1,2

  • Erkrankungen der grauen Substanz, die mit Demenz und Epilepsie einhergehen:
    • Andere NCL-Krankheiten, insbesondere die spätinfantil einsetzenden Varianten CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14
    • Gangliosidose (z. B. Tay-Sachs-Syndrom)
    • Mukopolysaccharidose (z. B. Typ III)
    • Mukolipidose
    • Niemann-Pick-Krankheit Typ C
    • Peroxisomale Erkrankungen
    • Mitochondriale Erkrankungen
  • Erkrankungen der weißen Substanz, die mit motorischer Funktionsstörung und signifikanten Anomalien im MRT einhergehen
    • Leukodystrophien, insbesondere:
      • Morbus Krabbe
      • Metachromatische Leukodystrophie
      • Adrenoleukodystrophie

Andere progressive Gehirnerkrankungen bei Kindern sollten ausgeschlossen werden2

  • Entzündungen und Infektionen
  • Tumoren
  • Hydrozephalus
  • Toxische Störungen

Literaturangaben: 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.