Die Differentialdiagnose bei der CLN2-Krankheit variiert in Abhängigkeit vom Stadium der Krankheitsprogression¹

Bei Kleinkindern mit schweren neu aufgetretenen Krampfanfällen/Epilepsie¹

• Epilepsiesyndrome
  • Insbesondere solche, die mit myoklonischen Krampfanfällen einhergehen
    • Myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom)
    • Gutartige (benigne) myoklonische Epilepsien
    • Progressive myoklonische Epilepsien (z. B. Dravet-Syndrom, Lafora-Krankheit, Unverricht-Lundborg-Krankheit, myoklonische Epilepsie mit zottig roten Fasern)
  • Andere Epilepsiesyndrome (z. B. Lennox-Gastaut-Syndrom, Kanalopathien wie SCN1A oder SCN2A)
• Andere metabolische Syndrome, die mit myoklonischer Epilepsie assoziiert sein können (z. B. Sialidose
  und Galaktosialidose)

Bei Kindern mit progressiver Neurodegeneration und folgender Diagnose:^1,2

• Erkrankungen der grauen Substanz, die mit Demenz und Epilepsie einhergehen:
  • Andere NCL-Krankheiten, insbesondere die spätinfantil einsetzenden Varianten CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14
  • Gangliosidose (z. B. Tay-Sachs-Syndrom)
  • Mukopolysaccharidose (z. B. Typ III)
  • Mukolipidose
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ C
  • Peroxisomale Erkrankungen
  • Mitochondriale Erkrankungen
• Erkrankungen der weißen Substanz, die mit motorischer Funktionsstörung und signifikanten Anomalien im MRT einhergehen
  • Leukodystrophien, insbesondere:
    • Morbus Krabbe
    • Metachromatische Leukodystrophie
    • Adrenoleukodystrophie