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Elternteil hält Hand eines Kindes

Der natürliche Verlauf der CLN2-Krankheit ist rasch fortschreitend

Bei Kindern mit der CLN2-Krankheit kommt es häufig innerhalb der ersten zehn Lebensjahre zu einem vollständigen Verlust der kognitiven und motorischen Fähigkeiten sowie zur Erblindung.1,2

Kind unter der Lupe

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend und die Untersuchung ist einfach

Aufgrund der raschen Progressionsrate ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, damit Familien von den CLN2-spezifischen Behandlungsstrategien profitieren und so viel wertvolle Zeit wie möglich miteinander haben.3,4

Arzt mit Stethoskop bei Behandlung eines Patienten

Bessere Versorgung bei der CLN2-Krankheit durch angepasste Behandlungsstrategien

Experten haben für die CLN2-Krankheit spezifische Behandlungsstrategien entwickelt, mit denen die Patientenversorgung und Lebensqualität deutlich verbessert werden können.4

Literaturangaben:
1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 3. Schulz A, Cohen-Pfeffer JL, Crystal R, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis-2 (CLN2) disorder, a type of Batten disease caused by TPP1 enzyme deficiency: current knowledge of the natural history from international experts. Poster session presented at: The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium; September 2015; Lyon, France. 4. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.