Die Differentialdiagnose bei der CLN2-Krankheit variiert in Abhängigkeit vom Stadium der Krankheitsprogression1
Eine CLN2-Krankheit kann vorliegen...
Bei Kleinkindern mit schweren neu aufgetretenen Krampfanfällen/Epilepsie1
Epilepsiesyndrome
Insbesondere solche, die mit myoklonischen Krampfanfällen einhergehen
Myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom)
Gutartige (benigne) myoklonische Epilepsien
Progressive myoklonische Epilepsien (z. B. Dravet-Syndrom, Lafora-Krankheit, Unverricht-Lundborg-Krankheit, myoklonische Epilepsie mit zottig roten Fasern)
Andere Epilepsiesyndrome (z. B. Lennox-Gastaut-Syndrom, Kanalopathien wie SCN1A oder SCN2A)
Andere metabolische Syndrome, die mit myoklonischer Epilepsie assoziiert sein können (z. B. Sialidose und Galaktosialidose)
Bei Kindern mit progressiver Neurodegeneration und folgender Diagnose:1,2
Erkrankungen der grauen Substanz, die mit Demenz und Epilepsie einhergehen:
Andere NCL-Krankheiten, insbesondere die spätinfantil einsetzenden Varianten CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14
Gangliosidose (z. B. Tay-Sachs-Syndrom)
Mukopolysaccharidose (z. B. Typ III)
Mukolipidose
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Peroxisomale Erkrankungen
Mitochondriale Erkrankungen
Erkrankungen der weißen Substanz, die mit motorischer Funktionsstörung und signifikanten Anomalien im MRT einhergehen
Leukodystrophien, insbesondere:
Morbus Krabbe
Metachromatische Leukodystrophie
Adrenoleukodystrophie
Andere progressive Gehirnerkrankungen bei Kindern sollten ausgeschlossen werden2
Entzündungen und Infektionen
Tumoren
Hydrozephalus
Toxische Störungen
Literaturangaben: 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.