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Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de CLN2 varía en función del estadio de progresión de la enfermedad1
La CLN2 debe considerarse...
En niños pequeños con convulsiones/epilepsia grave de nueva aparición1
- Síndromes de epilepsia
- En especial, los asociados a convulsiones mioclónicas
- Epilepsia mioclónica-astática (síndrome de Doose)
- Epilepsias mioclónicas benignas
- Epilepsias mioclónicas progresivas (p. ej. Dravet, enfermedad de Lafora, enfermedad de Unverricht-Lundborg, epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas)
- Otros síndromes epilépticos, tales como el síndrome de Lennox-Gastaut, o canalopatías como SCN1A o SCN2A
- En especial, los asociados a convulsiones mioclónicas
- Otros síndromes metabólicos que puedan estar asociados con epilepsia mioclónica (p. ej. sialidosis y galactosialidosis)
En niños con neurodegeneración progresiva, con diagnóstico de:1,2
- Trastornos de la sustancia gris asociados a demencia y epilepsia:
- Otros trastornos, especialmente las variantes de inicio en la infancia tardía como CLN5, CLN6, CLN7, CLN8 y CLN14
- Gangliosidosis (p. ej., enfermedad de Tay-Sachs)
- Mucopolisacaridosis (p. ej. tipo III)
- Mucolipidosis
- Enfermedad de Niemann-Pick C
- Trastornos peroxisomales
- Trastornos mitocondriales
- Trastornos de la sustancia blanca asociados a la función motora y anomalías significativas en la RM
- Leucodistrofias, en particular:
- Enfermedad de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Adrenoleucodistrofia
- Leucodistrofias, en particular:
Deben excluirse otros trastornos cerebrales pediátricos progresivos2
- Inflamación e infecciones
- Tumores
- Hidrocefalia
- Trastornos tóxicos
Bibliografía: 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
