Videoteca

Videoteca sobre la CLN2

Aprenda más sobre la CLN2 mediante el visionado de estos vídeos, que abarcan una variedad de temas, desde los síntomas hasta el tratamiento.

CLN2: una carrera contrarreloj

Dr. Paul Gissen, MBChB, PhD, FRCPCH
University College London
Hospital infantil Great Ormond Street
NHS Foundation Trust

Una visión general de la naturaleza predecible de la CLN2 y del desarrollo de los síntomas durante la vida de los niños afectados.

Comprender la escala de valoración clínica de la CLN2

Dr. Alfried Kohlschütter, MD
Profesor de Pediatría
Departamento de Pediatría
Centro Médico Universitario Hamburg-Eppendorf
Hamburgo, Alemania

Conozca cómo se creó la escala de valoración clínica de la CLN2 para ayudar a los médicos a realizar un seguimiento cuantitativo de la progresión de la enfermedad y conocer más sobre la importancia del papel de los cuidadores en la facilitación de información sobre la progresión de la enfermedad al realizar un seguimiento y una vigilancia sistemáticas de las funciones de los niños con CLN2.

The importance of seeing the early signs of CLN2 disease

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Germany

A discussion about the early signs of CLN2 disease (new-­onset, unprovoked seizures and language delay) and how earlier diagnosis may benefit the child and their family.

The use of electroencephalogram (EEG) with low-frequency (1-2 Hz) intermittent photic stimulation (IPS) to detect CLN2 disease

Dr Nicola Specchio, MD
Department of Neuroscience
Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS
Rome, Italy

Discover the unique clinical implications that using EEG with low-frequency IPS has for children with CLN2 disease.

CLN2 disease management

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-­Eppendorf
Hamburg, Germany

Key aspects of disease management are covered in this video, including the multidisciplinary team approach, medication strategies, and the importance of physical therapy.

Patient advocacy

Margie Frazier, PhD
Executive Director
Batten Disease Support and Research Association USA

Andrea West
Chief Executive
Batten Disease Family Association UK

Meet Margie and Andrea—2 dynamic leaders who are dedicated to supporting the families of children with CLN2 disease through their respective Batten disease advocacy organizations.