Children with CLN2 disease

Signos y síntomas

Reconocer los signos tempranos

La enfermedad CLN2 debe sospecharse en niños de 2 a 4 años de edad con convulsiones no provocadas de inicio reciente1

  • Las convulsiones no provocadas suelen presentarse en la mayoría de niños con CLN2 entre los 2 y 4 años2
    • Para algunos niños, la primera convulsión puede ser de naturaleza febril o el inicio puede darse de forma más tardía3,4
  • Pueden observarse múltiples tipos de convulsiones, incluyendo convulsiones tonicoclónicas generalizadas, crisis de ausencia, mioclónicas, atónicas, clónicas y tónicas4,5
  • Las convulsiones se prolongan a lo largo del curso de la enfermedad y se convierten en intratables. A menudo requieren múltiples fármacos antiepilépticos6
  • La mioclonía, tanto epiléptica como no epiléptica, es el signo predominante6

A menudo, la intensidad de las convulsiones conlleva realizar un diagnóstico de síndrome epiléptico sin profundizar en la etiología de las convulsiones.1,6 Con frecuencia, esto tiene como resultado:

  • Tratamiento con fármacos antiepilépticos, con efectos adversos que pueden ocultar y retrasar la identificación de la CLN26
  • Retraso de las pruebas hasta que la enfermedad ha progresado de forma significativa1,6

En la mayoría de pacientes se ha identificado un retraso en la adquisición del lenguaje temprano como signo de la CLN28

El 83 % de los niños con CLN2 presentan un retraso en el desarrollo del lenguaje temprano7

  • Los criterios para identificar un retraso del lenguaje temprano son:8
    • Adquisición de las primeras palabras sueltas a los 18 meses (o más tarde/nunca)
    • Las primeras frases de dos palabras a los 24 meses (o más tarde/nunca)
    • Las primeras frases completas a los 36 meses (o más tarde/nunca)

Percentage of ‘late talkers’ in children with CLN2 disease and in age-matched controls8

Early-language-delay studies in children with CLN2 versus controls
Language delay and seizures may be common symptoms on their own, but the combination of early language delay prior to seizure presentation should raise the level of suspicion for CLN2 disease. It is important to ask carers about early language development, even if current abilities appear normal.7,8

No todos los niños presentan un retraso del lenguaje temprano. Algunos niños pueden presentar ataxia u otros retrasos del desarrollo como síntomas tempranos.9

Cuando un niño de 2 a 4 años presenta un primer episodio de convulsiones no provocadas…

  • EXPLORE el desarrollo del lenguaje temprano, incluso si el resto de capacidades parecen normales
  • CÉNTRESE en los puntos clave de adquisición del lenguaje específicos de cada edad antes de la aparición de síntomas manifiestos
  • ANALICE si el niño que presenta estos dos signos puede tener CLN2
El análisis de la adquisición del lenguaje previo a la aparición de convulsiones puede ayudar al diagnóstico precoz de la CLN2

References: 1. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab. 2016;119:160–167. 2. Schulz A et al. Biochim Biophys Acta 2013;1832:1801–1806. 3. Mole SE et al. Neurogenetics. 2005;6:107–126. 4. Pérez-Poyato MS et al. J Child Neurol 2013;28:470–478. 5. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom:Oxford University Press; 2011:80–109. 6. Williams RE et al. Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatr Neurol 2017;69:102–112. 7. Nickel M et al. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health 2018;2(8):582–590. 8. Nickel M et al. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health 2018;2(8):582–590. Supplementary Material. 9. Worgall S et al. Hum Gene Ther 2008;19:463–474.