Control de los síntomas importantes

Los cuidados específicos de la CLN2 están dirigidos a mantener la función y mejorar la calidad de vida durante el máximo tiempo posible

Control de las convulsiones1,2

El objetivo del control de las convulsiones en la CLN2 es mantener la función y disminuir la frecuencia y gravedad de las convulsiones al mismo tiempo que se equilibran los efectos secundarios. A pesar de los esfuerzos realizados para minimizar el impacto de las convulsiones en el bienestar del niño, la eliminación completa de las convulsiones es poco probable y puede que se produzca cierta actividad convulsiva. Las estrategias de tratamiento de las convulsiones deben evaluarse en cada caso individualmente y variarán en función del estadio de progresión de la enfermedad.

Para alcanzar este objetivo, los expertos en CLN2 recomiendan tener en cuenta lo siguiente:1

  • Utilizar el mínimo de fármacos antiepilépticos (FAE) posible. A menudo se utilizan 2-3 FAE combinados para el control de las convulsiones
  • Establecer expectativas con las familias ante una posible crisis convulsiva para ayudarles a estar lo más cómodos posible ante las convulsiones que su hijo pueda experimentar
  • Distinguir las convulsiones epilépticas del dolor u otros movimientos no epilépticos, tales como mioclonía, distonía, discinesia, corea y temblores es útil para determinar el tratamiento apropiado
  • Contemplar una dieta cetogénica, que puede ser útil en el control de las convulsiones refractarias

    •  

  • Algunos FAE de uso frecuente se utilizan en la CLN2
    • No obstante, algunos de estos FAE pueden ser problemáticos en niños con CLN2, y deben utilizarse con precaución. ya que pueden agravar las convulsiones mioclónicas, la mioclonía no epiléptica o síntomas existentes de la enfermedad2
  • En la CLN2, las convulsiones se vuelven resistentes al tratamiento y por ello los expertos cambian al tratamiento combinado
  • Cuando se tratan las convulsiones relacionadas con la CLN2, hay que tener en cuenta que:
    • Es importante reevaluar la medicación de manera regular, especialmente cuando hay síntomas nuevos o un cambio agudo. Signos aparentes de progresión de la enfermedad pueden ser en ocasiones efectos adversos de la medicación

Debe tenerse precaución cuando se utilizan determinados FAE en la CLN2. Algunos medicamentos pueden empeorar síntomas preexistentes o desencadenar reacciones adversas distintas en niños con CLN2.

Estrategias para los trastornos del movimiento

En la CLN2, la discinesia se caracteriza por monoclonía grave (epiléptica y no epiléptica) y se acompaña de distonía y espasticidad.3 Estos son los tres síntomas discinésicos más importantes y generalmente son difíciles de controlar. También se han observado síntomas como la corea, temblores y tics.4

Estos síntomas discinésicos son difíciles de controlar, y los objetivos generales deben ser disminuir su gravedad y frecuencia, mantener un margen de movilidad, postura y función; prevenir el dolor y mantener la calidad de vida.1

Mioclonía

  • Los FAE pueden utilizarse para tratar las mioclonías epilépticas y no epilépticas mediante la reducción de la actividad hasta niveles aceptables
  • El tratamiento no farmacológico, como la fisioterapia, puede ayudar a los niños con el reposo motor y permitir un mejor descanso. Además, también influye en las funciones orgánicas, tales como el metabolismo, la regulación de la temperatura, la comunicación y la ansiedad
    • La presión en articulaciones proximales es de ayuda, y el niño puede situarse sobre el lado afectado para encontrar alivio
    • El peso corporal puede tener un efecto regulador, también la aplicación de una manta pesada

Distonía

  • Las técnicas posturales pueden ayudar a que el niño tenga la mejor funcionalidad posible, incluyendo sentarse y comer de forma independiente
  • Puede utilizarse equipo adaptador con buena estabilización para permitir el descanso motor del tronco
  • Las almohadas laterales proporcionan alivio y una silla terapéutica con chaleco puede proporcionar apoyo al cuello
  • La colocación de vendajes ajustados en las articulaciones puede permitir la regulación del tono muscular y mejorar la percepción corporal
  • Cuando se presenta una crisis distónica, hay que tener en cuenta todas las etiologías, incluido el dolor, estreñimiento y los efectos secundarios de la medicación anticonvulsiva

Espasticidad

  • La facilitación del movimiento y los estiramientos ayudan a mantener la movilidad en las articulaciones mayores
    • Las técnicas manuales incluyen estiramientos lentos y prolongados y aplicación de presión sobre bases como la palma de la mano o el pie
    • Deben evitarse los cambios de peso en puntos de presión articular restringidos, puesto que fortalecen la espasticidad
  • Se debe evaluar la tolerancia del equipo para mejorar el ajuste ortótico y prevenir las complicaciones secundarias cutáneas

Estrategias de tratamiento del dolor1

Los expertos destacan la importancia de diferenciar el dolor y otros síntomas, como aburrimiento, ansiedad, miedo o depresión, para poder tratarlos de forma adecuada.

  • Las causas más frecuentes de dolor implican contracciones/distonía, espasticidad/problemas de postura, crisis distónicas, estreñimiento y efectos secundarios de los FAE
  • Otras incluyen reflujo, retención urinaria, úlceras cutáneas/llagas, mioclonía y neuropatía periférica

Puesto que los niños en fase tardía de la enfermedad no hablan, a menudo los padres son más capaces de comprender las indicaciones de sus hijos para ayudar a evaluar el dolor.

  • A pesar de que los expertos indican la existencia de diversas herramientas para medir el dolor, no son específicas para la CLN2. A la hora de evaluar el dolor, los médicos deberían siempre tener en cuenta la opinión de las familias

Los expertos también recomiendan el uso de otros tratamientos farmacológicos y no farmacológicos, como el calor, ayudas para mantener la posición y fisioterapia.

Estrategias de tratamiento nutricionales y gastrointestinales1

Alimentación, disfagia y complicaciones respiratorias y gastrointestinales

En el tratamiento de la CLN2 es fundamental suministrar una dieta equilibrada y, al mismo tiempo, controlar la disfagia, prevenir la aspiración, el estreñimiento y controlar el reflujo1

Controlar el peso y el estado nutricional por lo menos cada 6 meses, o con más frecuencia, para vigilar el crecimiento adecuado

  • Puede ser necesaria la administración de complementos vitamínicos y minerales para la salud del niño

Evaluar con frecuencia la capacidad de comer y deglutir cuando el niño todavía toma los alimentos por vía oral

  • Debe informarse a los padres que deben vigilar la consistencia de la comida, la posición del niño y controlar el exceso de saliva y la disfagia progresiva mientras se administra el alimento, para prevenir la aspiración
  • Los tratamientos farmacológicos y no farmacológicos pueden ayudar a controlar las secreciones. Los tratamientos recomendados incluyen: aspiración, cuidado oral, té de barbas de maíz y foniatría, fisioterapia y terapias de alimentación
  • En niños con CLN2 las causas de muerte más frecuentes son neumonía por aspiración, fallo cardiorrespiratorio y sepsis. Se recomienda un tratamiento intensivo y la prevención de la aspiración
  • La foniatría y las terapias de alimentación, junto con la fisioterapia para mejorar la posición corporal, pueden ser beneficiosas y los expertos las recomiendan

Considerar métodos alternativos de alimentación (el uso de sonda nasogástrica) y el momento oportuno de recomendarlos depende del punto de vista de la familia y las necesidades del niño

  • El uso de sondas nasogástricas se plantea con más frecuencia cuando hay una pérdida de peso, el riesgo de infección es alto, o la administración de medicamentos por vía oral se hace difícil
  • El momento oportuno para introducir el uso de una sonda (nasogástrica o gástrica) es una consideración importante
    • Comience esta conversación con cuidado, teniendo en cuenta que los cuidadores pueden ser sensibles a este paso, puesto que es una señal de enfermedad más avanzada
    • Las familias pueden consultar al médico y dietista de su hijo para que les ayuden a tomar decisiones importantes acerca del uso de alimentación con sonda, por ejemplo, continuar administrado comida casera o si todavía es segura la alimentación por vía oral
    • La colocación temprana de la sonda puede prevenir el cansancio del niño, debido a la larga duración de las comidas

Proporcionar guías para controlar los síntomas gastrointestinales, tales como estreñimiento y reflujo gastroesofágico

  • El estreñimiento es un síntoma gastrointestinal frecuente que puede conllevar crisis distónicas y debe abordarse con varias estrategias de tratamiento, tales como el control de la dieta, la ingesta de líquidos, laxantes y supositorios
  • El reflujo gastroesofágico puede abordarse con estrategias como espesamiento de los líquidos o antiácidos

Bibliografía: 1. Williams RE et al. Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatr Neurol 2017;69:102–112. 2. Johannsen J, Nickel M, Schulz A, Denecke J. Considering valproate as a risk factor for rapid exacerbation of complex movement disorder in progressed stages of late-infantile CLN2 disease. [Epub ahead of print April 4, 2016]. Neuropediatrics. 2016 Jun;47:194-196. doi: 10.1055/s-0036-1579784. 3. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-­109. 4. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-‐lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.