Apoyo familiar, social y educativo

Pueden aplicarse estrategias de tratamiento específicas de la CLN2 para mejorar la calidad de vida del niño y de la familia

Apoyo a la educación y socialización1

Es muy importante mantener la asistencia habitual a la escuela, para que el niño y la familia tengan una sensación de rutina y para garantizar que siguen integrados en la comunidad.

Los expertos destacan que muchas veces los niños son capaces de asistir a la escuela durante el curso de la enfermedad con una adaptación adecuada, lo que les permite la socialización e interacción continua con compañeros.

Considérese la adaptación del entorno escolar y domiciliario para atender el deterioro cognitivo y conductual.

  • Se alienta la comunicación entre la escuela y los profesionales médicos para garantizar que se obtiene un conocimiento adecuado de la CLN2 y de las necesidades de tratamiento que el niño puede presentar en el aula

Las estrategias conductuales pueden ser beneficiosas, tanto para las familias como para los niños con CLN2.

  • Los niños con CLN2 presentan trastornos del sueño que perjudican considerablemente la calidad de vida de los niños y las familias
  • Los trastornos del sueño son difíciles de tratar, pero se recomiendan ciertas estrategias conductuales para el control del sueño, tales como eliminar la cafeína o los alimentos con propiedades estimulantes, establecer una hora de acostarse con una rutina constante, o el uso de diversas ayudas para dormir

Se recomienda iniciar el apoyo a la comunicación de forma temprana y evaluarla de forma frecuente para abordar la pérdida del habla.

  • El desarrollo y mantenimiento de métodos de comunicación alternativos, como símbolos y gestos, puede ayudar a prolongar la interacción y destacar la importancia del diagnóstico temprano antes de que se produzca el deterioro cognitivo

El apoyo familiar es un componente fundamental de la atención de la CLN21

Las interacciones estrechas entre el equipo multidisciplinar y la familia son beneficiosas para el tratamiento en curso del niño. Hay recursos disponibles para las familias, para ayudarles a encontrar confort durante los tiempos difíciles. Se alienta a las familias a tomar parte activa de la comunidad CLN2 y ponerse en contacto con:

Educación sobre la enfermedad

  • Establezca previsiones para el tratamiento de los síntomas, progresión de la enfermedad y la necesidad de dispositivos adaptativos para cuando empiece el deterioro de la función motora

Psicólogos/
consejeros

  • Juegan un papel importante en la ayuda a las familias para que puedan lidiar con las dificultades de la progresión de la enfermedad y hacer frente a la pérdida funcional

Trabajadores sociales

  • Ofrecen apoyo a los hermanos/as y abuelos, ayudan a informar sobre la toma de decisiones a los padres para que puedan defender a su hijo del mejor modo, y coordinan servicios

Consejeros genéticos

  • Ayuda a comprender en profundidad la herencia de la enfermedad y proporcionan una relación con las pruebas genéticas para informar acerca de la planificación familiar
    • En algunas áreas, están disponibles las pruebas prenatales para hermanos de niños con CLN2 confirmada

Grupos de apoyo

  • Proporcionan una plataforma para la interacción, apoyo y educación del paciente y la familia

Bibliografía: 1. Williams RE et al. Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatr Neurol 2017;69:102–112.