Trastornos CLN

La lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2) es un trastorno neurodegenerativo y una de las formas más comunes de lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL), también conocida como enfermedad de Batten1,2

Existen 14 tipos de lipofuscinosis neuronales ceroideas (CLN) conocidos3

Las CLN son un grupo de trastornos que suponen la principal causa de demencia en niños y adolescentes.3

Recientemente se ha revisado la nomenclatura de la enfermedad y se ha vuelto a clasificar para tener en cuenta el gen mutado y el inicio clínico4

Clasificación y características de las CLN4-6

*NCL conocidas. Genes NCL adicionales permanecen sin identificar.

†SCAR7 está provocada por la deficiencia de TPP1 y puede ser una forma leve de CLN2.

CLN2 y CLN3 son las formas más frecuentes de CLN en todo el mundo.1

Las CLN comparten características etiológicas y clínicas3

  • Neurodegeneración grave y progresiva1
  • Tríada de síntomas debilitantes: convulsiones, demencia y pérdida de visión3
  • Acumulación neuronal y retinal de lipofuscina ceroidea7
    • La característica distintiva de las CLN son los cuerpos de inclusión de tipo granular, curvilíneos o perfiles tipo huella dactilar8
    • En la CLN2, las estructuras curvilíneas claras de lipofuscina ceroidea son evidentes en microscopía8
  • Las presentaciones clásicas y atípicas varían según la edad de inicio, los síntomas y el curso de la enfermedad, según el tipo y el fenotipo3

Aspecto de las ultraestructuras de diferentes formas de CLN Haltia (2003)8

Bibliografía:
1. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 2. Haltia M. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: from past to present. Biochimica et Biophysica Acta. 2006;1762:850-856. 3. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 4. Williams RE, Mole SE. New nomenclature and classification scheme for the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurology. 2012;79:183-191. 5. Kousi M, Lehesjoki A-­E, Mole SE. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum Mutat. 2012;33:42-­63. 6. Fietz M, AlSayed M, Burke D, et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. [Epub ahead of print July 25, 2016]. Mol Genet Metab. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.07.011. 7. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.