Children with CLN2 Disease

Signos tempranos

Hallazgos clínicos nuevos indican que debe sospecharse CLN2 en todos los niños de 2 a 4 años que presenten un episodio nuevo de convulsiones no provocadas, precedidas de antecedentes de retraso en la adquisición del lenguaje

  • En la CLN2, el episodio nuevo de convulsiones no provocadas se produce típicamente entre los 2 y 4 años. También pueden presentarse convulsiones febriles.1,2
  • En algunos casos, también puede aparecer ataxia u otros retrasos en el desarrollo que pueden ser los primeros signos de CLN23

Cuando un niño pequeño presenta convulsiones, formule a los padres preguntas concretas sobre el desarrollo del lenguaje temprano para elevar el índice de sospecha de CLN2

  • El retraso en la adquisición del lenguaje y las convulsiones pueden ser síntomas frecuentes de forma individual, pero la combinación de un retraso del lenguaje temprano antes previa de la presentación de convulsiones puede aumentar el índice de sospecha de CLN2.4,5
  • Analice si los niños de 2 a 4 años que presentan estos dos signos patognomónicos previa a la tienen CLN2

Algoritmo diagnóstico de CLN25

CLN2 disease diagnostic algorithm

Adaptado de un póster presentado en la 12.ª Conferencia Mundial Anual; febrero-marzo de 2016, San Diego, CA, EE. UU.

*Pueden realizarse evaluaciones clínicas y radiológicas (por ejemplo, RM cerebral, TCO, PEV, ERG, AF, biopsia ME).

†Incluye secuenciación de un gen único, panel de enfermedades o síntomas, panel de mutaciones o secuenciación exónica completa.

Bibliografía: 1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 3. Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474. 4. Nickel M et al. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health 2018;2(8):582–590. 5. Fietz M, Giugliani R, AlSayed M, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): diagnostic algorithm and best practice guidelines for a timely diagnosis. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.