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L'évolution naturelle de la CLN2 est rapide

Les enfants atteints de CLN2 présentent souvent une perte complète des capacités cognitives, des fonctions motrices et de la vision lors des 10 premières années de leur vie.1,2

Le diagnostic précoce est crucial & et les tests sont simples

Étant donnée la progression rapide de la maladie, le diagnostic précoce est essentiel pour que les familles puissent bénéficier de stratégies de prise en charge spécifiques à la CLN2 et pour optimiser le temps de qualité.3,4

Optimiser les soins avec les stratégies de prise en charge de la CLN2

Les experts ont identifié des stratégies de prise en charge spécifiques à la CLN2 qui peuvent avoir un impact considérable sur les soins et la qualité de vie du patient.4

Références :
1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 3. Schulz A, Cohen-Pfeffer JL, Crystal R, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis-2 (CLN2) disorder, a type of Batten disease caused by TPP1 enzyme deficiency: current knowledge of the natural history from international experts. Poster session presented at: The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium; September 2015; Lyon, France. 4. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.