Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la CLN2 varie selon le stade de progression de la maladie1

Le diagnostic de CLN2 doit être envisagé…

Chez les jeunes enfants présentant des crises violentes /une épilepsie sévère, apparues récemment1

  • Syndromes épileptiques
    • En particulier ceux associés à des crises myocloniques
      • Épilepsie myoclono-astatique (syndrome de Doose)
      • Épilepsies myocloniques bénignes
      • Épilepsies myocloniques progressives (p. ex., syndrome de Dravet, maladie de Lafora, maladie d'Unverricht-Lundborg, épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées [syndrome MERRF])
    • Autre syndrome épileptique (p. ex., syndrome de Lennox-Gastaut, canalopathies de type SCN1A ou SCN2A)
  • Autres syndromes métaboliques pouvant être associés à une épilepsie myoclonique (p. ex., sialidose et galactosialidose)

Chez les enfants présentant une neurodégénérescence progressive, avec pose du diagnostic suivant :1,2

  • Atteintes de la substance grise associées à une démence et une épilepsie :
    • Autres types de CLN, en particulier les formes infantiles tardives de CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14
    • Gangliosidoses (p. ex., maladie de Tay-Sachs)
    • Mucopolysaccharidoses (p. ex., de type III)
    • Mucolipidoses
    • Maladie de Niemann-Pick de type C
    • Maladies peroxysomales
    • Maladies mitochondriales
  • Maladies de la substance blanche associées à des troubles de la fonction motrice et à des anomalies significatives à l'IRM
    • Leucodystrophies, en particulier :
      • Maladie de Krabbe
      • Leucodystrophie métachromatique
      • Adrénoleucodystrophie

D'autres maladies cérébrales pédiatriques progressives doivent être exclues2

  • Inflammation et infections
  • Tumeurs
  • Hydrocéphalie
  • Troubles toxiques

Référence : 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.