Les soins spécifiques à la CLN2 ont pour but de préserver l'état fonctionnel le plus longtemps possible et d'améliorer la qualité de vie

Stratégies de prise en charge de la douleur¹

Les experts soulignent l'importance de distinguer la douleur des autres symptômes, comme l'ennui, l'anxiété, la peur ou la dépression, pour permettre une prise en charge appropriée.

• Les causes de douleur les plus fréquentes comprennent les contractions/la dystonie, la spasticité/les problèmes de positionnement, les crises de dystonie, la constipation et les effets indésirables des AE
• Le reflux, la rétention urinaire, les plaies cutanées, les myoclonies et la neuropathie périphérique sont d'autres causes possibles

L'expression verbale étant inexistante chez les enfants aux stades plus avancés de la maladie, ce sont souvent les parents qui s'avèrent les plus aptes à interpréter les signes exprimés par leurs enfants pour aider à évaluer la douleur.

• Même si les experts reconnaissent que de nombreux outils cliniques différents permettent de mesurer la douleur, aucun d'eux n'est spécifique à la CLN2 et les professionnels de santé doivent toujours prêter une grande attention à l'avis des familles lors de l'évaluation de la douleur

Les experts recommandent également l'utilisation d'autres thérapies pharmacologiques et non pharmacologiques, notamment la chaleur, les équipements de soutien postural et la physiothérapie.

L'évolution du poids et du statut nutritionnel doit être évaluée au moins tous les 6 mois, ou plus fréquemment, afin de s'assurer d'une croissance correcte

• Une complémentation en vitamines et minéraux peut être nécessaire pour la santé de l'enfant

Évaluation fréquente de l'alimentation et de la déglutition tant que l'enfant est en mesure de s'alimenter par voie orale

• Des conseils doivent être fournis aux parents concernant la consistance des aliments, le positionnement et la surveillance de l'excès de salive et de la dysphagie progressive lors des repas afin de prévenir les risques d'aspiration
• Des thérapies pharmacologiques et non pharmacologiques peuvent contribuer à la gestion des sécrétions. Les thérapies recommandées comprennent la succion, les soins buccaux, les infusions de soie de maïs, ainsi que la rééducation orthophonique et alimentaire ou la physiothérapie
• La pneumonie d'aspiration, l'insuffisance cardiorespiratoire et la septicémie sont les principales causes de mortalité chez les enfants atteints de CLN2 ; une prise en charge et une prévention agressives des risques d'aspiration sont donc recommandées
• La rééducation orthophonique et alimentaire, ainsi que la physiothérapie pour améliorer la posture, peuvent être bénéfiques et sont également recommandées par les experts

Des méthodes d'alimentation alternatives peuvent être envisagées (sonde gastrique) et le moment opportun de leur mise en place dépendra du point de vue de la famille et des besoins de l'enfant

• Le recours aux sondes gastriques est le plus souvent envisagé en cas de perte de poids, de risque élevé d'infection ou lorsque l'administration de traitements oraux devient difficile
• Le moment de la mise en place d'une sonde d'alimentation (nasogastrique ou gastrostomie) est une question importante
  • Cette discussion doit être abordée avec délicatesse, car l'aidant peut être sensible à cette étape éventuellement annonciatrice d'une maladie plus avancée
  • Les familles peuvent s'entretenir avec le médecin et le nutritionniste de leur enfant qui pourront les aider à prendre les décisions importantes liées à la sonde d'alimentation, comme la possibilité de cuisiner les repas à domicile ou de poursuivre l'alimentation par voie orale en toute sécurité
  • Une mise en place plus précoce de la sonde peut prévenir la fatigue chez l'enfant due à la durée des repas