Les CLN

La CLN2 est l'une des formes de CLN les plus courantes, également connue comme la maladie de Batten1,2

Il existe 14 types connus de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN)3

Les CLN forment un groupe de maladies constituant la principale cause de démence chez les enfants et les adolescents.3

La nomenclature des CLN a été récemment révisée et une nouvelle classification a été établie afin de tenir compte du gène muté et de l'apparition des premiers signes cliniques4

Classification et caractéristiques des CLN4-6

* Liste des CLN connues. D'autres gènes impliqués dans la CLN restent à identifier.

†La SCAR7 est due à un déficit en TPP1 et pourrait être une forme plus légère de CLN2.

La CLN2 et la CLN3 sont les formes de CLN les plus courantes dans le monde.1

Les CLN ont un grand nombre de caractéristiques étiologiques et cliniques en commun3

  • Neurodégénérescence sévère et progressive1
  • Triade de symptômes débilitants : crises d'épilepsie, démence et perte de la vision3
  • Accumulation neuronale et rétinienne de lipofuscine céroïde7
    • Les CLN se caractérisent par des inclusions distinctes, notamment de type granulaire, curvilinéaire et en « empreintes digitales »8
    • Dans le cas de la CLN2, la structure curvilinéaire distincte de la lipofuscine céroïde apparaît clairement à la microscopie8
  • Tableau clinique classique ou atypique, avec âge à l'apparition, symptômes et évolution de la maladie variables selon le type et le phénotype3

Aspect ultrastructural des différentes formes de CLN Haltia (2003)8

Références :
1. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 2. Haltia M. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: from past to present. Biochimica et Biophysica Acta. 2006;1762:850-856. 3. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 4. Williams RE, Mole SE. New nomenclature and classification scheme for the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurology. 2012;79:183-191. 5. Kousi M, Lehesjoki A-­E, Mole SE. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum Mutat. 2012;33:42-­63. 6. Fietz M, AlSayed M, Burke D, et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. [Epub ahead of print July 25, 2016]. Mol Genet Metab. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.07.011. 7. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.