Premiers signes

Les données cliniques les plus récentes indiquent que la CLN2 devrait être suspectée chez tous les enfants de 2 à 4 ans présentant des crises d'épilepsie non provoquées, nouvellement apparues et précédées par un retard de langage

  • Les crises non provoquées associées à la CLN2 apparaissent généralement entre 2 et 4 ans ; des crises fébriles peuvent également se produire1,2
  • Dans certains cas, une ataxie ou d'autres retards de développement peuvent également être observés ou constituer les premiers signes de la CLN23

Si un jeune enfant se présente avec des crises d'épilepsie, poser des questions détaillées aux parents sur l'acquisition précoce du langage afin de préciser la suspicion de CLN2

  • Le retard de langage et les crises d'épilepsie peuvent être, en soi, des symptômes fréquents, mais le retard de langage précoce précédant l'apparition des crises devrait plutôt renforcer l'indice de suspicion d'une possible CLN24,5
  • Effectuer les tests de recherche de la CLN2 chez les enfants de 2 à 4 ans présentant ces deux symptômes caractéristiques

Algorithme de diagnostic de la CLN25

Adapté d'après un poster présenté au 12ème Annual WORLD Symposium ; février – mars 2016 ; San Diego, Californie.

* Des examens cliniques et radiologiques peuvent être réalisés (p. ex., IRM cérébrale, TCO, PEV, ERG, AF, biopsie en ME).

† Le séquençage peut porter sur un gène isolé, un panel spécifique aux symptômes ou à la maladie, un panel de mutations ou sur l'exome complet.

Références : 1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 3. Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474. 4. Nickel M, Jacoby D, Lezius S, et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of progression. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 5. Fietz M, Giugliani R, AlSayed M, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): diagnostic algorithm and best practice guidelines for a timely diagnosis. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.