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Vidéothèque sur la CLN2

Pour en savoir plus sur la CLN2, visionnez les vidéos suivantes qui abordent un large éventail de sujets, depuis les symptômes jusqu'à la prise en charge de la maladie.

La CLN2 : une course contre le temps

Dr Paul Gissen, MBChB, PhD, FRCPCH
Collège universitaire de Londres
Hôpital des enfants de Great Ormond Street
NHS Foundation Trust

Présentation de la nature prévisible de la CLN2 et moment d'apparition des différents symptômes au cours de la vie des enfants affectés.

Comprendre l'échelle d'évaluation clinique de la CLN2

Dr Alfried Kohlschütter, MD
Professeur en pédiatrie
Département de pédiatrie
Centre médical universitaire Hamburg-Eppendorf
Hambourg, Allemagne

Cette vidéo explique comment l'échelle d'évaluation clinique de la CLN2 a été créée pour aider les médecins à assurer un suivi quantitatif de la progression de la maladie, et décrit le rôle important joué par les aidants pour fournir des indications sur la progression de la maladie grâce à l'attention prêtée quotidiennement à l'état fonctionnel de l'enfant atteint de CLN2.

Importance de la détection des signes précoces de la CLN2

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Hôpital des enfants
Clinique spécialisée dans les CLN
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
Centre médical universitaire Hamburg-Eppendorf
Hambourg, Allemagne

Discussion sur les premiers signes de la CLN2 (crises d'épilepsie non provoquées nouvellement apparues et retard de langage) et sur les éventuels bénéfices d'un diagnostic plus précoce pour l'enfant et sa famille.

Utilisation de l'électro-encéphalogramme (EEG) avec stimulation lumineuse intermittente (SLI) à basse fréquence (1 - 2 Hz) pour la détection de la CLN2

Dr Nicola Specchio, MD
Département de neuroscience
Hôpital des enfants Bambino Gesù, IRCCS
Rome, Italie

Découvrez les implications cliniques uniques de l'EEG avec SLI à basse fréquence pour les enfants atteints de CLN2.

Prise en charge de la CLN2

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Hôpital des enfants
Clinique spécialisée dans les CLN
International Center of Lysosomal Storage Disorders
(ICLD)
Centre médical universitaire Hamburg-Eppendorf
Hambourg, Allemagne

Cette vidéo présente les principaux aspects de la prise en charge de la maladie, y compris l'approche pluridisciplinaire, les stratégies thérapeutiques et l'importance de la physiothérapie.

Groupes de défense/associations de patients

Andrea West
Administratrice générale
Batten Disease Family Association, Royaume-Uni

Margie Frazier, PhD
Directrice générale
Batten Disease Support and Research Association, États-Unis

Entretien avec Margie et Andrea, 2 dirigeantes dynamiques qui se consacrent au soutien des familles d'enfants atteints de CLN2 au sein de leurs organisations respectives dédiées à la maladie de Batten.