Soutien éducatif, social & familial

Des stratégies de prise en charge spécifiques à la CLN2 peuvent être mises en œuvre pour améliorer la qualité de vie de l'enfant et de sa famille

Soutien éducatif et socialisation1

Le maintien d'une scolarisation régulière est extrêmement utile pour préserver le sentiment de routine quotidienne chez les enfants et leurs familles et pour pérenniser l'intégration dans la communauté.

Les experts notent que les enfants sont souvent scolarisables jusqu'à un stade relativement avancé de la maladie, moyennant une adaptation adéquate, ce qui permet de conserver une socialisation et des interactions avec les pairs.

Envisager une adaptation de l'environnement scolaire et domestique afin de tenir compte des altérations cognitives et comportementales de l'enfant.

  • La communication entre le personnel éducatif et les professionnels de santé doit être encouragée afin que l'école dispose des informations nécessaires sur la CLN2 et les aménagements dont l'enfant pourrait avoir besoin dans la salle de classe

Des stratégies de gestion comportementale peuvent être utiles aussi bien aux familles qu'aux enfants atteints de CLN2.

  • Les enfants atteints de CLN2 connaissent des troubles du sommeil, qui altèrent fortement leur qualité de vie et celle de leur famille
  • Les troubles du sommeil sont difficiles à traiter mais certaines stratégies de gestion comportementale sont recommandées pour la gestion du sommeil, notamment l'élimination de la caféine et des aliments stimulants, des horaires de coucher réguliers ou l'utilisation de diverses aides au sommeil

Il est recommandé d'instaurer rapidement une aide à la communication et de la réévaluer fréquemment afin de répondre à la perte du langage.

  • La mise au point et l'entretien de méthodes de communication alternatives, basées par exemple sur des symboles et des gestes, peuvent aider à prolonger les interactions et marquent également l'importance d'un diagnostic précoce avant la perte des fonctions cognitives

Le soutien familial est une composante essentielle de la prise en charge de la CLN21

Les interactions étroites entre l'équipe pluridisciplinaire et la famille sont bénéfiques pour la prise en charge continue de l'enfant. Des ressources sont disponibles pour aider les familles à trouver du réconfort pendant les périodes difficiles. Les familles sont invitées à s'impliquer activement dans la communauté de la CLN2 et à se rapprocher des structures suivantes :

Sources d'éducation sur la maladie

  • Elles permettent de faire le point sur la prise en charge des symptômes, la progression de la maladie et les équipements adaptatifs nécessaires lorsque les fonctions motrices commencent à décliner

Psychologues/
thérapeutes

  • Ils jouent un rôle important en aidant les familles à gérer les difficultés liées à la progression de la maladie et à réagir face aux pertes fonctionnelles

Assistants sociaux

  • Ils soutiennent les fratries et les grands-parents, aident les parents à prendre des décisions éclairées et à défendre au mieux les intérêts de leur enfant et coordonnent les services

Conseillers en génétique

  • Ils contribuent à une meilleure compréhension de la transmission héréditaire de la maladie et peuvent informer l'entourage sur les tests génétiques pour éclairer les décisions de planification familiale
    • Dans certains pays, un dépistage prénatal peut être proposé aux fratries d'enfants dont le diagnostic de CLN2 est confirmé

Groupes de défense/ associations de patients

  • Ils offrent aux patients et à leurs familles une plateforme d'échange, de soutien et d'éducation

Référence : 1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.