Évaluations cliniques

L'EEG avec stimulation lumineuse intermittente à basse fréquence et d'autres tests cliniques peuvent être utilisés pour détecter la CLN21,2

Une réponse à la stimulation lumineuse intermittente (SLI) à basse fréquence a été observée chez la majorité des enfants atteints de CLN2.3

EEG avec SLI

L'EEG avec SLI à basse fréquence peut être utilisé pour détecter la photosensibilité chez les enfants atteints de CLN2

  • Une réponse photoparoxystique (RPP) est fréquemment observée chez les patients atteints de CLN2. Elle présente des caractéristiques distinctes de celles des RPP associées aux autres épilepsies3
  • La SLI à basse fréquence (1 - 2 Hz) induit l'apparition de pics occipitaux de grande amplitude temporellement associés à la stimulation (time-locked) dans de nombreux cas3,4
  • Une RPP positive doit entraîner des analyses enzymatiques et/ou moléculaires afin d'exclure une CLN4
  • Cette réponse n'est pas systématiquement observée chez les enfants atteints de CLN2. Les analyses enzymatiques et/ou moléculaires permettront d'exclure ou de confirmer le diagnostic de CLN2 en cas de suspicion3
EEG reproduit avec l'autorisation de Nicola Specchio, MD, PhD.
EEG reproduit avec l'autorisation de Nicola Specchio, MD, PhD.
Une réponse photoparoxystique ou pathognomonique à l'EEG avec SLI à basse fréquence (1 - 2 Hz) est observée chez de nombreux enfants atteints de CLN2.3
Dr Nicola Specchio, MD
Département de neuroscience
Hôpital des enfants Bambino Gesù, IRCCS
Rome, Italie

Découvrez les implications cliniques uniques de l'EEG avec SLI à basse fréquence pour les enfants atteints de CLN2.

D'autres évaluations cliniques peuvent apporter des éléments évocateurs d'une CLN2, notamment :

IRM cérébrale

Au stade précoce de la maladie, l'IRM cérébrale peut apparaître normale ou révéler des anomalies subtiles. Les anomalies évocatrices d'une éventuelle CLN2 comprennent :1,2

  • Atrophie cérébelleuse, fréquemment observée dans le cadre des CLN
  • Substance blanche périventriculaire hyperintense

À un stade plus avancé de la maladie, l'atrophie cérébrale devient manifeste et est amenée à progresser.1,2

Worgall S. et al. Neurology. 2007 Aug 7;69(6):521-35.

Examens ophtalmologiques

Bien que la cécité survienne tardivement au cours de l'évolution de la CLN2, des anomalies visuelles peuvent être détectées par certains examens ophtalmologiques.5

Remarque: cette image, obtenue chez un patient âgé de 8 ans, reflète la progression d'une CLN2 à un stade avancé.6

Tomographie en cohérence optique (TCO)

La TCO peut mettre en évidence la progression de la CLN2 via la détection d'une dégénérescence rétinienne et d'une accumulation de matériel hyperréflectif.6,7

Angiographie en fluorescence (fluorescéine, AF)

L'AF peut être utilisée pour évaluer les fuites vasculaires.6

Potentiels évoqués visuels (PEV)

Les PEV sont anormalement amplifiés jusqu'à un stade avancé de la maladie et diminuent au stade final de la maladie.1

Électrorétinogramme (ERG)

L'activité mesurée par l'ERG peut être réduite avant qu'une détérioration de la vision ne soit cliniquement détectée.1,2

Autres tests cliniques utilisés pour la détection de la CLN2

Microscopie électronique (ME)

Bien que la microscopie électronique soit moins employée dans la pratique clinique à travers le monde, elle est utilisée pour détecter la structure curvilinéaire distinctive de la lipofuscine céroïde en cas de suspicion, souvent lorsque les autres tests ne sont pas concluants.5

Il existe un certain nombre de tests cliniques pouvant contribuer à l'identification de la CLN2, mais seules les analyses enzymatiques et/ou moléculaires permettent d'établir le diagnostic définitif de CLN2.

Références : 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 2. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126. 3. Albert DV, Yin H, De Los Reyes EC, Vidaurre J. Unique Characteristics of the photoparoxysmal response in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: can EEG be a biomarker? [Epub ahead of print July 21, 2016]. J Child Neurol. DOI: 10.1177/0883073816658659. 4. Fietz M, AlSayed M, Burke D, et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. [Epub ahead of print July 25, 2016]. Mol Genet Metab. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.07.011. 5. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 6. Orlin A, Sondhi D, Witmer MT, et al. Spectrum of ocular manifestations in CLN2-associated Batten (Jansky-Bielschowsky) Disease correlate with advancing age and deteriorating neurological function. PLoS One. 2013;8:e73128. doi:10.1371/journal.pone.0073128. 7. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.