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O CURSO NATURAL DA DOENÇA CLN2 É RÁPIDO

Crianças com CLN2 geralmente apresentam uma perda completa de habilidades cognitivas, função motora e visão dentro da primeira década de vida.1,2

O DIAGNÓSTICO PRECOCE É ESSENCIAL E O TESTE É SIMPLES

Dada a progressão acelerada da doença, o diagnóstico precoce proporciona melhores resultados do tratamento e maximizarem a qualidade de vida.3,4

Otimize os cuidados com estratégias de gestão da doença CLN2

Especialistas identificaram estratégias específicas para reavaliar os objetivos e cuidados do tratamento da doença CLN2 que podem impactar significativamente os cuidados ao paciente e sua qualidade de vida.4

Referencias:
1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 3. Schulz A, Cohen-Pfeffer JL, Crystal R, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis-2 (CLN2) disorder, a type of Batten disease caused by TPP1 enzyme deficiency: current knowledge of the natural history from international experts. Poster session presented at: The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium; September 2015; Lyon, France. 4. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.